Chromosomal mmụba: a obere nkọwa na nhazi ọkwa

Ọtụtụ mgbe hụrụ na ọdịdị onu akpọ chromosome mmụba. Ọ jikọtara a mgbanwe na Ọdịdị ma ọ bụ nọmba nke chromosomes na-edu ndú ka ndị n'ihu mmepe nke a dịgasị iche iche nke ntụpọ ke idem. Mmụba nke chromosomes na-ekewa n'ime bughi (e a mgbanwe ha mebere atumatu) na ọnụọgụ (ji a mgbanwe ọnụ ọgụgụ nke chromosomes na genome nke ụzọ).

Structural chromosome mmụba. Nsogbu a, nke a na-ejikọta ya na-agbawa, ụdi adịgide adịgide akụkụ chromosomes, dapụtara na-agbanwe agbanwe na-amalite mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe. Ha nwere ike ịbụ:

- eguzozie - na nke a, e nwere ụkọ ma ọ bụ ngafe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe, otú ahụ ka ọtụtụ mgbe ha na-adịghị egosi. Ma, e nwere nnukwu n'ihe ize ndụ nke nnyefe nke na-ekwesịghị set nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe na ozuzu.

- ekwesịghị - na nke a, na nwa e bu n'afọ nwere ọtụtụ oké pathologies.

E nwere ndị na-esonụ ụzọ mgbanwe chromosome Ọdịdị:

• Deletions - chromosomal mmụba na na-metụtara chromosomal ezumike eri na ọnwụ nke ya mkpa. Mgbanwe ndị dị otú ịkpata oké pụta, na ụfọdụ na-egbu egbu.
• Duplications - mmụba na na-metụtara a ibawanye nke a kpọmkwem n'ógbè DNA, na-enweghị oké njọ daa ọrịa.
• Translocation - bụ rụrụ na ezumike abụọ n'akụkụ chromosomes. N'ihi ya, abụọ chromosomes agbanweta ha nkeji, akpụ a ọhụrụ set nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe.
• Insetsii - ji nyefe ngalaba nke otu chromosome ọzọ.
• Inversion - mgbe a chromosome mmụba na-etolite a ọdịiche pụtara abụọ ebe ozugbo. Mgbe nke ahụ gasịrị, na òkè na-emi odude n'etiti discontinuities, na-agba gburugburu banyere ihe axis, na-agbanwe ndụ ihe nketa usoro.

Space chromosomal mmụba. Dị ka ekwuola, ụdị mmụba na-metụtara a mgbanwe ọnụ ọgụgụ nke chromosomes. Ndị na-esonụ ụdị:

• Trisomy - chromosomal mutation, nke na-esonyere ndị dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọdọ mmiri nke onye amara chromosome. Na nke a emee ma ọ bụrụ na, n'oge cell nkewa, nwa chromosomes adịghị emegide. Mgbanwe ndị dị otú ime ka na phenotypic abnormalities. Ụfọdụ trisomies ịkpata nwa ebu n'afọ na ọnwụ ná mmalite nkebi nke ya mmepe. Na-akpata mmụba ka n'ụzọ zuru ezu elucidated.
• Monosomy - chromosomal mutation nke e ji ofufe nke onye chromosome. N'ọnọdụ ka ukwuu, ihe dị otú ahụ organism bụghị viable, otú anwụ ná mmalite nkebi nke na-amalite amalite na mmepe.
• Poliplodiya - a nnọọ obere onu, nke e ji ọnụnọ ke cell okpukpu atọ, mgbe ụfọdụ ọbụna na quadruple set of chromosomes. An organism na ndị dị otú ahụ nwere nkwarụ na-enweghị ike na-ebi ndụ - ma ọ bụ na ọ nwụrụ anwụ tupu a mụọ ma ọ bụ ozugbo ha.
• Space mgbanwe mmekọahụ chromosomes - a pụtara nkịtị onu, nke na-esonyere na-abawanye na ọnụ ọgụgụ nke chromosomes ke akpatre, 23 ụzọ.

Chromosomal mmụba: atụ

Nkà mmụta ọgwụ ọgbara maara ọtụtụ mgbe nke ụmụaka a mụrụ na chromosomal ntụpọ. Dị ka e kwuru na mbụ, ụfọdụ chromosomal mmụba ime ka dịghị anya mmeghachi omume na akụkụ nke ahụ ahụ, ya na ụfọdụ ndị dị nnọọ dakọtara na lanarị. Ma, e nwere a pụtara maara nke ọma mkpụrụ ndụ ihe nketa ka ọrịa, nke na-ebilite kpomkwem ka a n'ihi nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe onwunwe.

Ka ihe atụ, Down syndrome - trisomy 21 bụ a ụzọ nke chromosomes. Ndị dị otú ahụ a mebiri na-esonyere congenital malformations nke obi na nrugharị ọbara usoro, nakwa dị ka atụmatụ ke ọdịdị nke onye na -eme iberibe.

Patau ọrịa - trisomy na 13 ụzọ. Esonyere ndị dị otú ahụ a iro na-ezighị ezi ọkpụkpụ mmepe, mgbanwe ke udi nke okpokoro isi, polydactyl na ụkwụ ma ọ bụ ogwe aka (isii mkpịsị aka), mebiri nke obi na ụjọ usoro.

Turner syndrome - a monosomy 23 (mmekọahụ) chromosome ụzọ, n'ihi na a nwa ebu n'afọ na-enweta naanị otu X chromosome. Ndị a na-adịghị ngwa mmepe nke omumu usoro, na-adịghị ike okwu nke abụọ mmekọahụ mara.