Maple sirop mmamịrị ọrịa: a obere ọrịa nke na-eduga oké akwara ozi ọgba aghara

Disease maple sirop - bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa nke jikọtara metabolic ọrịa nke amino asịd ndị dị otú ahụ dị ka leucine, isoleucine na valine. Ha ịta na oke mmiri nke ahụ mmadụ na-abawanye, na-eme nsi, ketoacidosis, ụfụ na ọbụna amaghị onwe ya.

akụkọ

N'ihi na oge mbụ na ahụ ike na akwụkwọ maple sirop ọrịa okenye na ọ kọwara na 1954 site na a dọkịta Menkes. Ọ nwetara aha ya n'ihi na nke peculiar isi nke mmamịrị na ọrịa. Researchers anya dị ka ya àjà-nsure-sugar ma ọ bụ osisi sirop. Ọzọ, ihe ndị ọkà mmụta sayensị aha - a ọrịa nke branched asịd.

Ọ na-adị banyere ozugbo ọ bụla, otu narị na iri ise na puku mụrụ ọhụrụ, n'ihi na ụdị ihe nketa nke a site n'usoro - autosomal recessive. Retara ọrịa siri ike ma na-emekarị na ọnwụ na nwata.

etiology

Maka mmepe nke ọrịa ma nne ma nna ga-ebu ihe ndị gahiere agahie site n'usoro ọrụ dehydrogenase Alfa keto asịd nke branched-yinye. Na ọdịdị, a enzyme bụ na protein-ọgaranya ihe oriri ndị dị otú ahụ dị ka àkwá, mmiri ara ehi, cheese, anụ, ọkụkọ na ndị ọzọ. A mụrụ nwa ọhụrụ na-amalite organic atsidemiya, nke bụ nnọọ ize ndụ maka ụjọ usoro.

Maple sirop mmamịrị ọrịa ọzọ na-ahụkarị Juu, Amish, Mennonite. Nke a bụ n'ihi na eziokwu na ha na-ebi ndụ a mechiri emechi na-elekọta mmadụ na otu, na alụmdi na nwunye na-yikarịrị ime n'etiti nnọọ distantly yiri, nke pụtara na ihe gbasara nke puru nke ọnụnọ nke nne na nna nke mutated site n'usoro maka mgbanwe nke amino asịd na-abawanye budata.

mgbaàmà

Site na nke abụọ izu mgbe amuchara nwa nwere ike reliably ịchọpụta a ọrịa maple sirop. Mgbaàmà ndị na-abụghị omenala nwa omume: ọ bụ mgbe niile na-eti mkpu na-eji nwayọọ, na-eri ihe, ma na-vomits ikwusi, vomiting pụrụ ọbụna ime. Na progression nke igbu egbu apụta ụfụ, Akwara ụda enwekwu. Nke a na-egosipụta na ahụ nwatakịrị ahụ na-wetara, dị ka ọ bụ, "mkpịsị ụkwụ akara", na gafere ụkwụ na nkwonkwo ụkwụ. Ruo mgbe mmepe nke opisthotonos.

Ọ bụrụ na ndị nne na nna anọgide na-eleghara ọrịa na-adịghị akpọku a dọkịta, ọzọ ogbo nke ọrịa - a mebiri nke iku ume na nsụhọ. Children ịdị umengwụ, enweghị n'uche, ịdaba a stupor wee amaghị onwe ya. Akwara ozi ọgba aghara, ọbụna na a mma pụta ịnọgide maka ndụ. Nke a na ego na-adịghị adọ chọpụtara ọrịa maple sirop. Ọrịa Photos akụda, nakwa na ihe ndị kasị mwute, ọtụtụ n'ime ha bụ ụmụaka e sere.

Diagnosis dabeere na analysis of ọnụnọ ke mmamịrị nke na-abụghị fermented amino asịd, nakwa dị ka na-adakarị n'obiọma.

nhazi ọkwa

Dabere na ike nke mgbaàmà na ogo inertness dehydrogenase bụ iche iche nke ọrịa:

1. Oge gboo. Obere oge ọmụmụ nke o doro anya na ike na nwa ya, dị nnọọ ole na ole, ihe mgbaàmà na-amalite na-egosi. First bụ enweghị agụụ na ojuju nke ara, mgbe ahụ, na arọ ọnwụ, oge apnea. Mgbe ahụ otu clonuses wee clonic-tonic ụfụ. Ọ na-agwụ na-amaghị onwe ya. Enzyme ọrụ - erughị abụọ percent.
2. Oge. The ọrịa anaghị egosipụta onwe ruo ọnwa isii, na ọbụna ruo afọ abụọ nke ndụ. The akpalite na usoro a na-agafere nje ma ọ bụ malitere ịrịa ọrịa, ịgba ọgwụ mgbochi ọrịa ma ọ bụ ihe gabigara ókè na-abawanye na ego nke protein na ihe oriri. Mgbaàmà ịzụlite incrementally. Enzyme ọrụ - ruo iri abụọ percent.
3. Tiaminzavisimaya. Na ya na-adakarị ngosipụta yiri gara aga ụdị. The oké mkpa dị iche bụ na-eji na ọgwụgwọ nke vitamin B1, nke budata ebelata ịta nke amino asịd ke mmamịrị na ọbara.

ọgwụgwọ

Ebe ọ bụ na a onye na-kwetara na ụlọ ọgwụ dị na a ala nke oké nsi, mgbe ahụ, na-amalite na-emeso maple sirop mmamịrị ọrịa dị mkpa iji detoxification. N'ihi nke a, plasmapheresis, peritoneal dialysis, mịnye ọbara mmiri, dị ka nke ọma dị ka na-amanye diuresis na hemosorption.

Mgbe stabilization nke onye ọrịa na-amalite ịgbanwe metabolic ọrịa. Mbụ niile na ọ bụ a na-eri na a belatara protein ọdịnaya, mgbe ụfọdụ nwere ike ikwu na izere ara. Jighi idebe nri nri ga-enyere izere n'ihu mmebi nke ụjọ usoro.

Modern technology kwere fọrọ nke nta gwọọ a ọrịa maple sirop. Science na-atụ aro na implements na omume ọgwụ ọjọọ na-eji dochie mkpa amino asịd. Ha ga-anọgide na-enwe larịị nke metabolism na nkịtị nso, na-ezere nsi ọbụna na a nkịtị nri.

Na ngakọrịta nke na-atụ aro, na-adọ ọgwụgwọ na ọgwụ a na mmadụ pụrụ ibi a full ndụ. N'ụzọ dị mwute, akwara ozi ọgba aghara na ụmụaka na-na-emepe emepe ngwa ngwa, na ndị nne na nna na-adịghị enwe oge na-eme ihe kwesịrị ekwesị.