Testicular feminization syndrome: ọgwụgwọ na mgbochi

The syndrome nke testicular feminization - a dịtụ obere congenital aghara nke na-esonyere a ọnụ ke uche na nwoke mmekọahụ homonụ. Na ọzọ n'oké ikpe, ahụ nakwa na ọ na-adịghị emetụ mmetụta nke androgens. Mgbaàmà nke ọrịa a nwere ike mgbanwe degrees nke ogo, na ọgwụgwọ maka ọrịa ẹmende n'otu n'otu.

N'ezie, ndị mmadụ na-eche a yiri ọrịa, ndị nwere mmasị na ihe ọmụma. Gịnị bụ testicular feminization syndrome? Olee otú na-emeso ndị ọrịa na ma e nwere n'ezie irè ụzọ nke ọgwụgwọ? Gịnị na-akpata ọrịa? Gịnị bụ olileanya nke ndị ọrịa? Azịza ajụjụ ndị a na-achọ ọtụtụ.

The syndrome nke testicular feminization - ihe ọ bụ?

Mbụ, ka anyị obibi na ihe okwu. The syndrome nke testicular feminization - a congenital ọrịa, nke e mere site a mutation na a mmekọahụ chromosome. Ọrịa so site ọnwụ nke uche na androgens, ogo Mbelata ke susceptibility ka nwoke mmekọahụ homonụ nwere ike dị iche iche - a na-adabere na n'ogo na mgbaàmà.

Ka ihe atụ, a na-agafeghị oke iguzogide androgens externally nwata amalite nnọọ kwesịrị. Otú ọ dị, onye okenye nwere ike ịbụ, na nwoke bụ akpali mmasị, n'ihi na spam ya, ahụ na-nnọọ na-emepụta.

Kpamkpam dị iche iche na anya zuru ezu ọnwụ nke uche na homonụ megide ndị dị otú ahụ na ọrịa dị ka testicular feminization syndrome. mmadụ karyotype bụ nwoke. Otú ọ dị, ụmụ nwoke a mụrụ na a na-akpọ ụgha hermaphroditism, bụ nke e guzobere mpụga genitalia nke nwanyi ụdị na n'otu oge ọnụnọ nke testes na nkịtị larịị nke testosterone ke iyịp. N'oge ah u na ndị a ụmụ nwoke yiri ka nwaanyị mmekọahụ ji mara (eg, mammary glands dịkwuo).

The syndrome nke testicular feminization - a dịtụ obere daa ọrịa. 50-70 puku mụrụ ọhụrụ guru nke naanị 1 nwata a mutation. Ọ bụrụ na anyị na-atụle ikpe nke hermaphroditism, odika 15-20% nke ọrịa na-akpata ya nke ọnụnọ nke gbara gharịị genitalia jikọọ na STF. Itunanya bu na, na ahụ ike na daa ọrịa na-egosi n'okpuru aha dị iche iche - a syndrome nke androgen insensitivity Morris syndrome, nwoke pseudohermaphroditism.

STF na nwanyi: o si ekwe omume?

Ọtụtụ ndị nwere mmasị na-ajụjụ nke ma testicular feminization syndrome nwanyi kwe omume. Ebe ọ bụ na daa ọrịa jikọtara a mutation na Y-chromosome, anyị nwere ike maa na-ekwu na ọ bụ nanị isiokwu otu onye nwoke.

N'aka nke ọzọ, ndị mmadụ na-ata ahụhụ si dị otú ahụ a na ọrịa, mgbe mgbe, anya dị ka a nwaanyị. Ọzọkwa, ha na-aghọta onwe ha ahụ. Dị ka ọnụ ọgụgụ, ọrịa na ụgha hermaphroditism mgbe anya dị ka ihe mara mma, too kwa ogologo nwanyị dabere na ọnụ ọgụgụ. Ndị na-ndị dị otú ahụ a nchoputa ọbụna otoro na ụfọdụ pụrụ iche àgwà, gụnyere ihe ezi uche na ezi ọgụgụ isi, ike ngwa ngwa ifu na ọnọdụ, ike, arụmọrụ na ndị ọzọ "nwoke" àgwà.

Ọzọ na-akpali eziokwu - ọtụtụ ndị inyom na-egwu egwuregwu, nwere a nwoke karyotype. Ọ bụ ya mere ọkachamara na-eme egwuregwu iri asu maka DNA analysis - inyom (ya bụ, ndị ikom) na syndrome Morris na-adịghị ekwe ka mpi.

Site n'ụzọ, ọnụnọ nke ndị dị otú ahụ na ọrịa na-ekewet ọtụtụ akụkọ ihe mere eme na ọnụ ọgụgụ, gụnyere Joan nke Arc na ama Queen of England Elizabeth Tudor.

The isi na-akpata ọrịa development

Dị ka ekwuola, Morris syndrome (testicular feminization syndrome) bụ n'ihi AR site n'usoro nkwarụ. Ndị dị otú ahụ a mutation na-emetụta ndị na-anabata ya na ime androgenic homonụ, dị ka a n'ihi na ha nnọọ-enweghị mmetụta. Dị ka ọmụmụ, ọ na-ebute site ná na syndrome X-jikọrọ recessive àgwà, nke a ụgbọelu nkwarụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, na-abụkarị ndị nne. N'aka nke ọzọ, ọ bụ ike, na a n'amaghi mutation na nwata, bụ onye e turu ime site nne na nna ezi ahụ ike, ma dị otú ahụ ikpe na-akọ n'ebe dị obere mgbe.

N'oge na-amalite amalite na mmepe nke gonads (mmekọahụ glands) ii dị ka nke nwa ebu n'afọ karyotype - a nwa nwere zuru testicles. Ma n'ihi na nke anụ ahụ mmebi nke mkpụrụ ndụ ihe nketa bụghị mwute (adịghị emetụ n'ahụ) na testosterone na degidrosteronu, nke na-ahụ maka guzobe nke amụ, scrotum, urethra, prostate. N'otu oge ahụ chebere uche nke anụ ahụ na estrogen, nke na-akpata a n'ihu mmepe nke genitalia nke nwanyi ụdị (ma e wezụga akpanwa, fallopian akpa na elu-atọ nke ikpu).

The zuru ụdị syndrome na ya atụmatụ

Testicular feminization syndrome (Morris) nwere ike so zuru ezu ọnwụ nke ihe nnabata uche na testosterone. N'ọnọdụ dị otú ahụ, a mụrụ nwata na nwoke genotype (e Y-chromosome), nwoke mmekọahụ glands, ma nne mpụga genitalia.

Ụmụaka dị otú ahụ na-enweghị scrotum na amụ na testicles ma nọgide na-abdominal oghere. Kama, e nwere ikpu na elu labia. Ọtụtụ mgbe, ndị dọkịta dị otú ahụ ikpe na-ekwu banyere ọmụmụ ụmụ agbọghọ. Maka enyemaka, ọrịa na-emeso na, dị ka a na-achị, a na-eto eto mere mkpesa nke enweghị nsọ ya. Site n'ụzọ, na nwa ịzụlite sekọndrị mmekọahụ e ji mara nke nne na ụdị (dịghị mutation olu, ntutu ibu, ara ịmụba ọnụ ọgụgụ). Na a zuru ezu nnyocha dọkịta na-ekpebi na gonads nwoke mmekọahụ na a kpọmkwem set of chromosomes.

Ọtụtụ mgbe, nchoputa nke "testicular feminization syndrome" na-etinye na onye toro eto ndị inyom na-atụgharị a ọkachamara banyere amenorrhea na infertility.

Ezughị ezu forms nke syndrome Morris na ogo ya mmepe

The syndrome nke testicular feminization na ndị ikom na ike na-esonyere a ele mmadụ anya n'ihu Mbelata ke ihe nnabata uche na testosterone. N'ọnọdụ dị otú ahụ, a set nke mgbaàmà nwere ike ịbụ ihe iche iche. nhazi ọkwa usoro e kere 1996, n'okpuru nke e nwere ise isi forms nke ọrịa.

• Akpa ntaifiọk, ma ọ bụ nwoke ụdị. The nwa nwere a akpọ nwoke phenotype ma na-amalite na-enweghị ihe ọ bụla nnọọ deviations. Mgbe ụfọdụ na-eto eto hụrụ ara ịmụba ọnụ ọgụgụ na uncharacteristic mgbanwe olu. Ma ọrịa mgbe e chiri spermatogenesis, dapụtara na infertility.
• Nke abụọ ogo (ọkacha mma nwoke ụdị). Development bụ nke nwoke ụdị, ma na ụfọdụ ọdịiche. Ka ihe atụ, o kwere omume guzobere micropenis na hypospadias (dechapụ meatus). Ọtụtụ mgbe, ndị ọrịa na-ata ahụhụ site gynecomastia. Kwuru, na mkpumkpu deposition nke subcutaneous abụba.
• The atọ ogo, ma ọ bụ mmepe nke ambivalent ụdị. Ọrịa hụrụ a nnọọ Mbelata na amụ. Gbanwetụrụ na scrotum - mgbe ụfọdụ n'ụdị ya yiri elu labia. E nwere a Ndahie nke urethra, na testicles mgbe emeghị arịda scrotum. Akara na e ji mara atụmatụ nke ndị inyom - ara augmentation, a typical ọgụgụ (obosara n'úkwù, warara n'ubu).
• Fourth ogo (tumadi nwanyi ụdị). Ọrịa na otu a nwere a nwanyi phenotype. Testicles anọgide na abdominal uji eze. Zụlite nwaanyị mmekọahụ akụkụ, ma na ụfọdụ mgbanwe. Dị ka ihe atụ, a na nwa na-kpụrụ a mkpirikpi "ìsì" ikpu na nwanyi ji anyu mmamiri mgbe hypertrophied na-echetara micropenis.
• Nke ise ogo, ma ọ bụ nwaanyị ụdị. Nke a na ụdị nke ọrịa na-esonyere guzobe inyom mgbaàmà - na nwa a mụrụ a girl. Otú ọ dị, e nwere ụfọdụ deviations. Karịsịa, ndị ọrịa na-emekarị hụrụ ịmụba ọnụ ọgụgụ nke nwanyi ji anyu mmamiri.

Ọ na-esonyere mgbaàmà nke testicular feminization syndrome. Amụba na yiri daa ọrịa bụ ekwe omume - ọrịa ahụ adịghị amị nwoke mmekọahụ mkpụrụ ndụ, na ndị inyom na akụkụ bụ adịghị ma ọ bụ na-n'ụzọ zuru ezu kpụrụ.

Dị ka ọnụ ọgụgụ, ndị mmadụ na-ndị dị otú ahụ a nchoputa mgbe ata ahụhụ site na inguinal hernias, n'ihi na ndị mebiri nke Itie nke testicles nke inguinal kanaal. N'ihi na displacement nke mpụga mmeghe nke urethra n'ihe ize ndụ nke ọrịa dị iche iche nke urinary usoro (eg, pyelonephritis, urethritis, na ndị ọzọ na mkpali oria).

achọpụta ọrịa usoro

Diagnosis nke ọrịa a - a ogologo usoro. Ọ na-agụnye a set nke usoro:

• Iji malite, onye dibịa nakọtara mere eme. Na N'ezie nke nnyocha e mere na mkpa ịchọpụta ma nwa nwere ụfọdụ otito ọrịa mgbe amuchara nwa ma ọ bụ ná mmalite oge uto. Nyochaa na akụkọ ezinụlọ (ma e nwere ndị dị otú ahụ deviations si ikwu).
• Nzọụkwụ dị mkpa bụ na ahụ nnyocha, mgbe ndị ọkachamara nwere ike ịhụ ọnụnọ nke abnormalities na Ọdịdị nke ahụ ahụ na nke mpụga genitalia, ụdị ntutu nkesa, na na. D. N'ịbụ-amata ọtụtụ ịdị elu na ịdị arọ nke onye ọrịa. More research dị mkpa iji mata comorbidities.
• N'ọdịnihu ẹkenịmde karyotyping - a usoro na-enye ohere ikpebi ukwu na àgwà nke chromosomes, nke, n'aka, na-eme ka o kwe omume iji chọpụta na mmekọahụ nke onye ọrịa.
• Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, rụrụ molekụla mkpụrụ ndụ ihe nketa ule, n'oge nke oge na-agbalị ịchọpụta na ọnụ ọgụgụ na dịgasị iche iche nke mebiri emebi mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọ bụ amanyere bụ iwu nnyocha site a urologist - a dọkịta na-amụ ihe owuwu ma na atụmatụ nke mpụga genitalia, tụlee ọdịdị prostate, wdg ...
• On analysis, ọbara-e-elele hormone etoju.
• Ọ bụ ihe ọmụma na ultrasound nyochaa. Nke a na usoro na-eme ka o kwe omume ịchọpụta anomalies na Ọdịdị nke esịtidem omumu akụkụ, testes Undescended chọpụta, ịchọpụta comorbidities.
• The kasị ihe ọmụma ziri ezi banyere ihe owuwu nke esịtidem akụkụ nwere ike nwetara n'oge a magnetik resonance ma ọ bụ agbakọrọ tomography.

The syndrome nke testicular feminization: ọgwụgwọ

Agwọ, ke idaha na-adabere na afọ nke ọrịa na ogo insensitivity na androgen ihe nnabata hormone. Bụchaghị kenyere hormone nnọchi ọgwụ, nke na-enye ohere iji kpochapụ androgen erughi, aka ike nri nke abụọ mmekọahụ àgwà, iji kpochapụ omume anomalies na mmepe.

Ọ na-ghọtara na dị ezigbo mkpa nzọụkwụ bụ psychotherapy - The ndidi ga-mgbe ịkpọ a ọkachamara. Mgbe niile, dị ka ọnụ ọgụgụ, a ụgha hermaphroditism akpatakarị mmepe nke-adakarị mbà n'obi. Ọ bụrụ na a mutation na-chọpụtara site ohere n'oge ịghọ okenye (na anyị na-ekwu okwu banyere a zuru insensitivity na testosterone anabata), dọkịta nwere ike ikpebi na ha agaghị na-akọ ya a nwanyị bi a full ndụ na a mara ya dị ka onye nnọchiteanya nke ndị ngosi mmekọahụ.

Mgbe ịwa ahụ dị mkpa?

Ọtụtụ pụrụ isi dozie nsogbu na-enyemaka nke pụrụ iche na usoro. N'ihi na ọrịa na nwanyi phenotype egosi mwepụ nke testes. Nke a na usoro dị mkpa iji gbochie hernias n'ihi mmepe na n'ihu mmepe nke nwoke mmekọahụ mara. Ọzọkwa, usoro bụ mgbochi nke testicular cancer.

Ọ bụrụ na ozu na-amalite na nwanyi ụdị, ọ bụ mgbe ụfọdụ dị mkpa plastic ikpu na vulva, nke na-eme ka o kwe omume nwere mmekọahụ. Surgically ike iwepụ dechapụ urinary kanaal.

Na mmepe nke ọrịa na-nwoke ụkpụrụ bụ mgbe ụfọdụ dị mkpa iji mee ka ndị agbapụ ducts na scrotum. Ebe ọ bụ na ọtụtụ ndị ikom dị otú ahụ na a nchoputa na-ata ahụhụ site na gynecomastia, ọ na-emekarị rụrụ ara plastic ịwa ahụ, nke aka weghachi eke ahu udi.

The prognosis maka ọrịa na o kwere omume nsogbu

The syndrome nke testicular feminization (Morris) bụghị a kpọmkwem ihe iyi egwu ndụ. The ahụ nkịtị na ọrụ ọbụna mgbe n'ụzọ zuru ezu insensitivity ka androgen homonụ. Mgbe ọgwụ na-awa ahụ ọrịa nwere ike ibi a full ndụ nke a nwaanyị, na-enwe a oke karyotype. Ma, e nwere ihe ize ndụ nke na-emepe emepe testicular cancer ahụ emeghị arịda scrotum - dị otú ahụ ikpe, ọ dị mkpa ime ihe. N'ihi mgbochi nke cancer rụrụ ịwa ahụ mwepụ nke testes na scrotum (ma ọ bụrụ na onye ọrịa ahụ ọ bụ nwoke phenotype) ma ọ bụ zuru ezu mwepụ nke gland (ma ọ bụrụ na nwaanyị phenotype).

Banyere ndị ọzọ na o kwere omume nsogbu na ha ndepụta bụ na-apụghị ime nke mmekọahụ (malformation nke kenwe), voiding (na usoro nke na mmepe nke urogenital usoro urinary ọwa shifting). Ndị ọrịa bụ ndị na-adịghị emepụta n'agbanyeghị phenotype. Echefula banyere ọha isi ike, ka ọ ghara nwa ọ bụla na-eto eto ndị ọzọ ga-aghọta na e ji mara nke ahụ ahụ nke ya. N'ezie, nsogbu nke mmekọahụ okirikiri, nakwa dị ka ọrịa na nke excretory usoro, ike iwepụ n'oge ịwa ahụ. The prognosis maka ọrịa mma na agbanyeghị.

Enwere mgbochi?

N'ụzọ dị mwute, e nwere ọlị ike iji gbochie ụdị ọrịa. Ma, dị ka testicular feminization syndrome bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa daa ọrịa, ihe ize ndụ nke na-emepe emepe cancer nwere ike achọpụtara na ogbo nke atụmatụ nke ime - gaje nne na nna mkpa ka na-anwale.

Maka ọrịa ama chọpụtara na ọrịa, ha mkpa ha ruru eru ọgwụ aka nakwa dị ka mgbe ọgwụ ule, mmiri ọgwụ ọgwụ.