Cornelia de Lange syndrome: photo, na-akpata, ihe mgbaàmà, nchoputa, prognosis, ndu ndimmadu, ọgwụgwọ

Ọtụtụ ụlọ akwụkwọ usoro ndu ihe-echeta na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụma na-ebute site si nna na nne nke ụmụ ha, bụ na chromosome mmadụ mejupụtara 23 abụọ nke chromosomes. O nwere banyere 28.000 mme mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụla nke na-arụ a dị oké mkpa ọrụ ke guzobere nke ahụ mmadụ. Mutational mgbanwe naanị otu onye n'ime ha nwere ike kpasuo Cornelia de Lange syndrome, a na nnọọ wetara, na ọtụtụ ikpe na ezi a oké ọrịa, mgbe mgbe, na-eduga na ọnwụ. Ọtụtụ ndị na-ekwu na ndị na-ata ahụhụ site na a syndrome enweghị ohere. Ma unu obi nkoropụ, n'ihi na oge a na sayensị na nkà mmụta ọgwụ ike ezigbo ọrụ ebube.

The etymology nke aha

Cornelia de Lange syndrome aha mgbe ya na-akọwa n'ụzọ zuru ezu na pediatrician akpọ Cornelia de Lange, na 30s nke iri abụọ na narị afọ ndị dịrị ndụ na-arụ ọrụ na Netherlands. Ọ bụ na ya na-eme hụrụ 5 otú ahụ ikpe, oge ikpeazụ dị nnọọ ụmụ agbọghọ abụọ na-abụghị ndị ikwu ha. Na 1933, Cornelius were a nkọwa zuru ezu na ọgwụgwụ nke na-ekwu. Ma ọtụtụ mbụ (na 1916), ọ bụ otu ọrịa chọpụtara na kọwara n'ụzọ zuru ezu nke German dibịa W. Brahman, ya mere ha na-eji aha nke Brahman syndrome - Lange. Ke adianade do, ndị nkịtị aha nke syndrome nke Amsterdam, dị ka obodo dere atọ nanị ụmụaka, bụ ndị a chọpụtara na nke a daa ọrịa. All atọ aha - bụ otu ọrịa. Ọ na-achọta na bụla na Afrika, ndị si n'agbụrụ niile na agbụrụ na agbụrụ, na yiri ugboro ole na ma ụmụ okoro na ụmụ agbọghọ na-adịcha. N'ihi na ọ fọrọ nke nta ka otu narị afọ ebe mbụ nkọwa, anyị na-amụ na zuru ezu 400 ikpe nke ọrịa a.

Anomalies ahịa ala isi na akpụkpọ

Cornelia de Lange syndrome nwere ike-enyo enyo si akpa nkeji nke ndụ nwa. Primary mgbaàmà:

1. Low ọmụmụ ibu (ihe dị ka 2/3 nke nkịtị).

2. anomalies nke okpokoro isi:

- microcephaly (okpokoro isi ihe 10% na-erughị nkịtị (98% nke ọrịa);

- brachycephaly (abawanye na transverse akụkụ (obosara) nke okpokoro isi ikwu ya longitudinal akụkụ);

- Mbelata ụbụrụ isi.

Ihe karịrị ọkara nke ndị ọhụrụ hụrụ na ụba pilosity azụ, na mgbe ụfọdụ dum idem. The akpụkpọ nke ụmụ ọhụrụ bụ mkpokọta 2/3 cyanotic ụkpụrụ na ezi viewable arịa (marbling nke anụ), ma nke a na-enwe ihe adịghị oké na nchoputa nke ọrịa a.

ọdịdị ihu anomalies

Ntụpọ na ihu nke nwa ọhụrụ bụ ihe ndị kasị ewu ewu ibiere nchọpụta Cornelia de Lange ọrịa. Photo nwa n'elu n'ụzọ doro anya na-egosi nke a. A ndiiche si nabatara norms bụ:

- ọma kọwara dị ka na-adọrọ mmasị na iku anya, na-ezukọ na a akwa (99% nke ikpe);

- mara mma, ogologo lashes, mgbe mgbe recurved (99%);

- obere imi, nke imi protrude na-atụ (88%);

- sara mbara ma aba ime dịghị òkè akwa (88%);

- a ọnụ na zie nkuku (94%);

- unconventionally nnukwu anya n'etiti imi na egbugbere ọnụ;

- ala-set ntị;

- hypoplasia (hypoplasia) nke ala agha (84%);

- oke obere na-emi odude ke ọkpọiso na / ma ọ bụ nape nke ókè-ala nke ntutu (94%).

The n'elu deviations na nwa ọhụrụ ihu nwere ike ịga niile ma ọ bụ nanị ole na ole.

Anomalies nke esịtidem akụkụ

Hypoplasia (underdevelopment), na-enweghị nchịkwa na-enwe nsogbu guzobe nke esịtidem akụkụ ndị kasị ukwuu ize ndụ ụmụaka na e kwuru na Cornelia de Lange syndrome. Diagnosis agụnye MRI, X-ray, ultrasound, rhinoscopy, cytogenetic analysis na ndị ọzọ na oge a na usoro.

Na ọrịa a nwere ike kwuru, sị:

- choanal atresia, ma ọ bụ karịa nanị, ihe mgbochi nke gọzie gị oghere (a daa ọrịa na-nnọọ bụghị ejikọrọ na de Lange syndrome na-adị mfe chọpụtara site otú nwa ọhụrụ bụ na-eku ume ma ọ bụ site n'ọnụ ndị nyocha);

- ntụpọ na Ọdịdị nke obi (vaskụla malformations, valves, baffles);

- eriri afọ ọrịa (cecum ibughari, ụfọdụ ndị ọzọ);

- ntụpọ nke urogenital usoro (ihe dị ka 50% nke ọrịa);

- cysts na akụrụ, hydronephrosis;

- daa ọrịa na ụbụrụ anụ ahụ (dysplasia convolutions, aplasia nke ndị corpus callosum na ndị ọzọ);

- kwa elu ma ọ bụ mkpịwa okpo ọnụ;

- cryptorchidism.

Ọzọ, ọ bụchaghị nwere a na-arịa ọrịa na nwa gara niile dị n'elu ntụpọ nke esịtidem akụkụ.

Anomalies nke nweekwa usoro

Neonates nwere ike ịbụ N'ịdị ntụpọ, spain, ǹgụ, nke a na-chọpụtara na Cornelia de Lange ọrịa (photos nke ndị mmadụ na ọrịa na-adade ke ibuotikọ).

Ụfọdụ ntụpọ bụ anya ozugbo. Ha bụ:

- enweghị otu ma ọ bụ karịa na mkpịsị aka;

- gwakọtara mkpịsị aka (na-hụrụ na ụkwụ);

- nkwarụ spain na / ma ọ bụ akpati.

Na nwa na-eto eto na-aghọ nnọọ ihe ịrịba esonụ deviations:

- ibu iberibe (mgbe ụfọdụ, dwarfism);

- hypoplasia, N'ịdị shortening;

- obere aka na ụkwụ;

- mkpụmkpụ n'olu;

- amachi ike nke ikiaka gbagọrọ agbagọ, unbend (contracture).

Akwara ozi abnormalities na ọrịa na nke uche akụkụ

N'ụzọ dị mwute, e nwere ọtụtụ nsogbu ndị ọzọ na ụmụ ndị na-chọpụtara na "Cornelia de Lange syndrome." Mgbaàmà ndị a na-akwara ozi ọnọdụ nke nwa, nwere ike ịbụ:

- mụrụ ọhụrụ inu listlessly, mgbe mgbe, agbụpụ;

- ala agagharị na anụ ahụ ọrụ;

- muscle hypotonia (Akwara ụda na-lowered, e nweghị ike na aka na ụkwụ);

- na oge omume nke ọdịdọ.

Children na syndrome de Lange nwere nsogbu na-anụ ihe, anya na-ekwu okwu. Ọtụtụ n'ime ha na-ekwu okwu nta ma ọ bụ ikwu na ihe ọ bụla afọ. Ndị nne na nna mara na ọtụtụ ndị na na na-egosipụta ọchịchọ ha mmegharị. Vision ha ndị dị otú ahụ nsogbu:

- strabismus;

- myopia;

- astigmatism;

- atrophy nke optic akwara.

ọgụgụ isi mmepe

Cornelia de Lange syndrome na mgbakwunye na ihe ndị ọzọ nile nsogbu ahụ ike na-eme eme iberibe, nke a na-eme ememe na fọrọ nke nta ka ọ bụla na-arịa ọrịa na nwa, na na 80% nke ikpe na-chọpụtara imbecility ma ọ bụ debility. Otú ọ dị, e nwere ụmụaka na de Lange ọrịa ndị na-aga mgbe ụlọ akwụkwọ ọta akara na ụlọ akwụkwọ. Ọ na-adabere nke nke abụọ iche nke ọrịa chọpụtara. The mbụ a na-akpọ classic, nke e nwere ọtụtụ ọdịiche ke kpụworo na ime ihe nke esịtidem akụkụ, mpụga abnormalities na akpọ eme iberibe. The abụọ na ụdị na-conventionally akpọ lubricated. Mgbe ọ hụrụ ụfọdụ mpụga abnormalities, e nwere ụfọdụ nsogbu na esịtidem akụkụ, ma ndị nwere ọgụgụ isi mmepe nke a ókè-ala na-egbu oge.

Dị ka nne na nna nke ụmụaka na syndrome de Lange mgbe ọ bụla afọ, anaghị ajụ maka ụlọ mposi, mgbe mgbe, ewekarị iwe amasị ịrụ a dịgasị iche iche nke pụrụ iche na ahụ ike ụmụ nzọụkwụ: mgbe niile akwa akwụkwọ, nwere ya, ime ihe niile na-dara n'aka-ha, oge niile na-akpali na a gburugburu . Ndị dị otú ahụ bụ ụmụ ka ha udo.

Na-akpata ọrịa

O were ihe fọrọ nke nta ka otu narị afọ si oge mgbe ya na nke mbụ kọwara Cornelia de Lange syndrome. Na-akpata ọrịa n'oge ahụ anyị chọpụtara. Ndị a bụ mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa. The ọnụ ọgụgụ kasị ukwuu nke ikpe dere na mmụba na chromosome 5, ọzọ kpomkwem ke NIPBL site n'usoro, bụ nke dị na ya n'ubu, "p." A obere pasent nke syndrome de Lange dere na ndị mmadụ na a mutation nke chromosomes 1a protein (akpọ SMC1A site n'usoro), na otu onye ikpe na-akara na a mutation na chromosome edozi akpọ site n'usoro SMC3. Otú ọ dị, ndị na-akpata nke a site n'usoro mmụba ka nọ na ogbo nke chepụtara na hypotheses.

Ọ na-kweere na ha nwere ike ime ka na-efe efe na afọ ime, karịsịa n'oge mbụ trimester, ụfọdụ ọgwụ ọjọọ, nká nwa ahụ ma ọ bụ nna nne nwa afọ karịrị afọ 35, nakwa dị ka di na nwunye n'etiti ndị ikwu.

Ma ọ dịghị nke ihe ndị a bụghị ụfọdụ, na 100% na-akpata mkpụrụ ndụ ihe nketa mgbanwe.

Ọzọ amụma na-arụ ọrụ na Cornelia de Lange syndrome na-ketara, ma ihe karịrị ọkara nke ndị ọrịa na-amụ ọrịa a pụtara sporadically, n'ihi na oge mbụ ke mbuba.

Cornelia de Lange ọrịa amụma

Ọ na-kweere na ọrịa a bụ nnọọ obere. Edo data, ugboro ole nke ya emee, ọ dịghị. Ụfọdụ na isi mmalite na-ekwu na-arịa ọrịa na nwa nke 10 000 ndụ ịmụ nwa, ndị ọzọ na otu kwa 100 000, na ndị ọzọ na-akpọ iche iche na ọnụ ọgụgụ na a nso. Ọ bụrụ na ị na-eche banyere ya, ọ bụghị ya mere obere. Dị ka ọnụ ọgụgụ ụbọchị ọ bụla n'ụwa a mụrụ banyere 370 puku ụmụ ọhụrụ. Nke ahụ bụ, ma ọ bụrụ na ị na-ọbụna nke kasị ala ọnụ ọgụgụ, ụbọchị ọ bụla a mụrụ ihe 4 ndị na-chọpụtara Cornelia de Lange ọrịa.

Olee otú ọtụtụ ndị dị otú ahụ na-ebi ndụ, ọ na-adabere na ọtụtụ ihe, nke na-ogo esịtidem ngwa abnormalities, ha na-adọ nchọpụta na àgwà nke sụgharịrị ọgwụ mmetụta. Ọ bụrụ na nwa gị nwere a daa ọrịa nke esịtidem akụkụ ekwekọghịkwa ndụ, ọ na-anwụ anwụ n'ọnwa mbụ mgbe amuchara nwa. Ọ bụrụ na abnormalities nke esịtidem akụkụ bụ obere ma ọ bụ nwa n'oge e mere usiakidem, oge nke ndụ pụrụ ịbụ nnọọ ogologo. Njọ amụma site eziokwu na ahụ nke ọrịa na de Lange syndrome bụghị ike inye ike iguzogide ọrịa ot, e.g. malitere ịrịa, na ike na-alụ ọgụ ha.

ọgwụgwọ

Ọtụtụ ndị na-ede na isi mmalite na-ekwu na e nweghị ụzọ e si agwọ a na nwa onye na-chọpụtara Cornelia de Lange syndrome. Ọgwụgwọ na-ebelata ka usoro ịwa ahụ (ma ọ bụrụ na e nwere ihe gosiri), na-ewere vitamin, nootropics (mmetụta ụbụrụ), anabolic Steroid, ekenyenede ogwuura. Otú ọ dị, n'oge anyị nke kasị technology nwere ike ma ọ bụrụ na ọ bụghị kpamkpam merie ọrịa, na budata belata ya pụta ìhè. Ọ na-achọ okwukwe na ihe ịga nke ọma, karịrị mmadụ ndidi na ego, n'ihi na ọgwụgwọ bụ ọnụ. Ebe a na-na kọntaktị nke clinics na emmepe na-e na-enyere:

1. Kiev. Scientific na Methodological Center "Eziokwu", emi odude ke efak nke Williams, ewu nọmba 4. ekwentị: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Ebe a na-arụ ọrụ na a na usoro Ulyany Luschik, e nwere ọtụtụ nke mma nzaghachi.

2. Moscow, Solntsevo. Scientific na Baa Uru Center dị n'okporo ámá nke Ini ekededi, ewu nọmba 38. ekwentị: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. E nwere ọtụtụ reviews na umu na syndrome de Lange mgbe omume a center na-aghọ nnọọ mma.

3. Israel. Center biocorrection ha. Vasilyeva (ọgwụgwọ na-akwụ ụgwọ si na 10 puku na. E.). Ekwentị: 972-352-333-89.

Na ụmụaka na a nchoputa nke "Cornelia de Lange ọrịa" ndu ndimmadu bụ n'ụzọ dị ukwuu dabere na egosi achọghị ọdịmma onwe elekọta ala ha, n'ihi na na-arụ dị otú ahụ na-arịa ọrịa mkpa ọ fọrọ nke nta ọ bụla nkeji. Ọtụtụ mgbe enweta ezi ihe nke ọgwụgwọ na-ebelata ma ọ bụ na-ebelata ka efu, ọ bụrụ na ị kwụsị ọgwụgwọ, ma ọ bụ nanị n'ihi na e nwere a nlọghachi azụ.

Nzaghachi si nne na nna, ezi ihe na ọgwụgwọ nke ụmụ ha na-enye kinesitherapy, pụrụ iche ghara ịgbanwe usoro ihe omume nke na-egwu mmiri na Azụ dolphin na Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, music ọmụmụ, ìhè ọgwụ.

mgbochi

O siri ike ikwu banyere mgbochi nke ọrịa, na-akpata na-amaghị ama. Nyere ike ihe ndị pụrụ ime ka mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa larịị, ọ pụrụ ịbụ ihe amamihe:

- iji gbochie tụụrụ ime nke ụmụ ọbara ikwu;

--nọgide na mbubreyo nne na nna;

- n'oge ime, karịsịa n'oge mbụ ọnwa, na-niile jikoro zere malitere ịrịa nje, na omume nke ọrịa na-ọgwụ nanị mgbe n'ịgakwuru dọkịta gị.

Na ndabere nke ọmụmụ nke ndị ọrịa na syndrome nke Cornelia de Lange dọkịta na-kwere na na otu ezinụlọ nwere ike re-mụrụ a na-arịa ọrịa na nwa na 2% nke ikpe, na ndị ezinụlọ ndị nna ma ọ bụ nne, e nwere ndị ụfọdụ mgbaàmà nke syndrome de Lange, a na-arịa ọrịa na nwa nwere ike a ga-amụ na 25% nke ikpe. Ya mere, ihe niile ndị inyom na-na n'ihe ize ndụ ga-enweta na-omimi prenatal nchoputa, akpan akpan na-elele maka ọbara PAPP protein. Ọ bụrụ na ọ bụghị, e nwere a dị nnọọ elu puru inwe a nwa na Cornelia de Lange syndrome.