Fabry ọrịa: mgbaàmà, ọgwụgwọ, photos

The ọrịa e mere site na enweghị ihe dị mkpa enzyme Alfa-galactosidase A na-akpọ Fabry ọrịa, mgbe ọkà mmụta sayensị abuana ke ọmụmụ ihe na meghee ya. N'ihi na oge mbụ a mutation na site n'usoro e kọwara na 1989 na England.

N'okpuru nkịtị ọnọdụ, a enzyme bụ ugbu a na ọ fọrọ nke nta niile mkpụrụ ndụ nke ahụ na-agụnye nhazi nke lipids. Ndị na-ketara ihe gahiere agahie site n'usoro, e nwere a buildup nke ọdụdụ bekee na lysosomes. Mee elu mee ala, ọrịa na-eduga ná mbibi nke vaskụla mgbidi mkpụrụ ndụ na arọ. Fabry ọrịa - a obere mkpụrụ ndụ ihe nketa aghara, makwaara dị ka "lysosomal nchekwa ọrịa".

mgbaàmà

The ọrịa, dị ka ọgwụ na ahụ ike chọpụtara, mbụ na-egosi na ndị okenye na ụmụaka na tupu na-eto eto.

Symptomatology nke ọrịa bụ dị ka ndị:

• Burning na soreness ịda na nsọtụ, kawanye njọ site ahụ exertion na kọntaktị na-ekpo ọkụ. Pain a na-esonyere a feverish ekwu.
• Adịghị ike. Ọtụtụ mgbe, ndị a mgbaàmà na-ebu ala ọnọdụ, nchegbu, mmetụta nke nchegbu. Ọrịa na-eche ọnọdụ nke na-arịa ọrịa na enweghị obi ike na ha onwe ha ikike, nke ukwuu ebelata àgwà nke ndụ.
• Mgbada n'usoro ọsụsọ na-agba.
• Ike ọgwụgwụ, ụkwụ na aka. Man, na mmepe nke ọrịa, ike mepụta ọbụna ndị kasị nkịtị omume dị ka na-enwe mgbe nile na ike ọgwụgwụ. Tinyere na-egbu mgbu sensations dị otú ahụ ihe mgbaàmà iduga mezue enweghị enyemaka.
• Proteinuria. Malaise, Bilie ihe mụbara protein excretion na mmamịrị. Ọtụtụ mgbe a mgbaàmà na-akpata na-ekwesịghị ịdị nchoputa.
• Education rashes na ike, ukwu, egbugbere ọnụ, mkpịsị aka.
• Autonomic ọrịa.

Ihe dị otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ụmụ n'otu oge na n'elu mgbaàmà ịzụlite nkwonkwo syndrome. Child ahụmahụ na-eto eto muscle mgbu, ọnụ ke ọhụụ, enweghị obi mmega. Dị ka progression nke enzyme erughi a hụrụ ọrịa akụrụ, ọbara mgbali elu. Otú ọ dị, ụmụ nke ndị dị otú a nchoputa bụ nnọọ obere, n'ihi na ọ bụ otú ahụ dị mkpa dị na ụdị nile itinye ọkachamara maka ọbara ule na mkpụrụ ndụ ihe nketa larịị.

Onye ketara ọrịa?

Ọtụtụ ndị na-eche otú Fabry ọrịa na-egosipụta onwe, gịnị ka ọ bụ? Dị ka ọmụmụ, ndị dọkịta na-na-esonụ mmechi

• The ọrịa nwere ike ịzụlite na a onye, n'agbanyeghị nke okike.
• The site n'usoro na-akpata mmepe nke ọrịa na-metụtara nanị akụkụ ụfọdụ na X-chromosome. Ụmụ nwoke nwere nanị otu X-chromosome, na ọ bụrụ na ọ na e dere otụk site n'usoro, na ohere nke na-emepe emepe mgbaàmà dị nnọọ elu. Mmadụ apụghị ebunye ọrịa ụmụ nwoke, kama ya ndị nwanyị nile ga-eketa a nkwarụ.
• Ndi nke nwunye abụọ X-chromosomes, otú ahụ gbasara nke puru omume n'ibufe ọrịa ụmụ ndị ma mmekọahụ bụ 50/50%.
• Mgbaàmà mgbe ime na nwata na-eto eto, nakwa dị ka na-eto eto.
• The gahiere agahie site n'usoro na-hụrụ na otu nke 12 000 ndụ ịmụ nwa, nke ahụ bụ obere.

nchoputa nke ọrịa

Correct nchoputa bụ mgbe siri ike n'ihi na ọrịa bụ obere ma na-egosi dị iche iche nke na-adakarị mgbaàmà. Ọrịa na-enyo enyo na Fabry ọrịa na-enyocha site ọkachamara na dị iche iche na-adakarị ebe.

Bara uru ahụmahụ na-egosi na n'etiti mbụ mgbaàmà na ikpeazụ nchoputa na nkezi ọ na-ewe banyere 12 afọ. Ọ dị ezigbo mkpa ka ndị ọrịa dị ka n'oge dị ka o kwere na-ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị.

Health na-elekọta ndị na enye ga-enyo ọnụnọ nke a mkpụrụ ndụ ihe nketa lesion, ọ bụrụ na mmadụ hụrụ a Nchikota karịrị abụọ mgbaàmà. Na na nwa ọhụrụ nke Fabry ọrịa (a foto nke emetụtara chromosome na-egosi n'okpuru), fọrọ nke nta na-adịghị ime, otú ahụ ka nchoputa nwere ike mgbagwoju anya.

Diagnosis nke ọrịa na ndị ikom na

The ihe ndị na-enwe maka ụmụ nwoke:

• Pedigree analysis, na usoro ọmụmụ osisi. Nyere butere n'aka ọdịdị nke lesion, isi uru na nchoputa nke a collection of akụkọ ezinụlọ ya. Ma ndị òtù nke otu ezinụlọ ọrịa nwere ike ịnọgide na-eleghara.
• A ọmụmụ na ọdịnaya nke enzyme galactosidase na ọbara.
• DNA analysis - a rụrụ bụrụ na nke ambiguous pụta Biochemical nnyocha. DNA nwere ike iwere si bụla ndu ihe onwunwe.

Fabry ọrịa: nchoputa nke ọnya nwanyi

Ndị na-esonụ na-eme na-rụrụ na nwanyi okike:

• Pedigree analysis.
• DNA analysis.
• Ọdịnaya nke enzyme n'ime ọbara abụghị ihe bụ isi na-egosi nke ọrịa, nke e mere site ebighị nke akpàràkpà X-chromosome. O nwere ike ịbụ na nkịtị nso, ọbụna ma ọ bụrụ na a nwaanyị bụ ugbu ọrịa.

prenatal nchoputa

Research rụrụ site ji atụ larịị nke enzyme na nwa ebu n'afọ na arọ. Nke a dị mkpa ma ọ bụrụ na nne enwe si na a mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa, ma ọ bụ na e nwere a enyo na nwa nwere ike na-eketa Fabry ọrịa. Mgbaàmà nke ọrịa na-fọrọ nke nta na-anọghị mgbe amuchara nwa ma na-egosipụta onwe ha mgbe e mesịrị na ndụ.

nwere nsogbu

Ọ bụrụ na onye ọrịa na-adịghị gafere nchoputa, na ọrịa nwere ike ghara gwọrọ, ọtụtụ mgbe, ịzụlite ndị na-esonụ nsogbu:

• Nnukwu gbasara akụrụ odida. Man bụ mgbe niile adịkwa protein na mmamịrị, ie emepe proteinuria.
• Na-agbanwe agbanwe na udi ma na obi. Mgbe na-ege ntị ahụrụ insufficiency obi valves, spasmodic mkpi.
• Impairments nke ọbara na ụbụrụ. Onye ọrịa ahụ na-ugboro ugboro dizziness, a oké njọ sikwuoro nke na a ọrịa strok.

ọgwụgwọ

Persons-enyo enyo nke na-enwe Fabry ọrịa na-zigara pụrụ iche emmepe, bụ ebe e nwere ahụmahụ na ọgwụgwọ nke lysosomal nchekwa ọrịa. Na ndị a oru enen ọnụnọ nke daa ọrịa na emejuputa atumatu kwesịrị ekwesị ọgwụ.

Up ruo mgbe 2000s, ndị bụ isi na ọgwụgwọ ụkpụrụ iji na-esi merie ọjọọ ọnọdụ na-emepe emepe na progression nke ọrịa. N'oge, a dị iche iche obibia a na-eji aka iwepu bụghị nanị ihe mgbaàmà nke na-akpata Fabry ọrịa. Ọgwụgwọ mejupụtara enzyme nnọchi ọgwụ. Ọrịa prescribers nke Alfa, beta-galactosidase.

Fabry ọrịa (mgbaàmà na nnyocha na-ekwe ka ihe na-arịa) bụ isiokwu ozugbo ọgwụgwọ. Ọ na-rụrụ site na ogwu ogbugba, onye ọrịa na-enweta kwa izu abụọ. Nke a na usoro nwere ike na-emejuputa atumatu na-enyemaka nke a nurse na a ọgwụ ma ọ bụ n'ụlọ, ma ọ bụrụ na ndị mmadụ bụ onye ọma anabata infusion. Ọgwụgwọ-enye ohere ka normalize metabolism, eliminates nlọghachite nke mgbaàmà, na-egbochi mmepe nke ọrịa.

The isi ọgwụ eji maka nnọchi na-atụle "Replagal." The ngwọta e atara n'ime vials nke 5 ml. N'aka nwere ezigbo tolerability, na obere okwu omume nke mmetụta: itching, abdominal mgbu, fever.

Ọ bụrụ na ọrịa na-akpata oké ihe mgbu, ọrịa nwere ike Ọzọkwa kenyere anticonvulsants, analgesics, na-abụghị steroidal mgbochi mkpali n'ụlọnga.

Ọtụtụ ndị ọkachamara kweere na ihe na-arịa na ọgwụgwọ nke Fabry ọrịa na-enwe ike agbanwe eke N'ezie nke ọrịa. Irè ojiji nke nnọchi ọgwụgwọ nwere ike ịkwụsị ya mmepe.

inyocha

Na ndabere nke N'ezie dị mkpa na-ebu quantitative mbo tseramidtrigeksozida. Na a ọma ọgwụgwọ, ya ịta mbelata. Na ụfọdụ Clinical ọmụmụ, arụmọrụ egosi bụ larịị nke sphingosine globotriaozil.

Ọgwụ na-adịghị họpụtara n'oge ime na lactation, ọ bụrụ na nwaanyị abụghị ugbu ọrịa ndị ọzọ na-abụrụ a ize ndụ.

pụta

Fabry ọrịa - a oké njọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-anaghị ekwe esonyere mgbu, na-akawanye njọ àgwà nke ndụ na-eduga na a iro nke iwu ike. A ọtụtụ ndị ọrịa na-adịghị enweta ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ya mere na-enweghị ike n'ụzọ dị irè na-arụ ọrụ, na-amụ, mkpesa nke a echiche nke obi nkoropụ, ike ọgwụgwụ, ịda mbà n'obi, nchegbu.

Ogo mgbaàmà nwere ike njọ kwa ụbọchị na mmepe nke ọrịa, na ndu ndimmadu nke mmadụ na-emetụta ya, site na nkezi nke afọ 15 obere karịa nke mainstream. Ma Fabry ọrịa - bụghị a ikpe ọnwụ, na ọrịa, nyere nnọchi ọrịa, pụrụ iduga a full ndụ.