Fanconi si ọrịa: Mgbaàmà, Diagnosis na Ọgwụgwọ

Ọrịa De Toni - Debreu - Fanconi bụ a oké congenital ọrịa ji a dịgasị iche iche nke metabolic ọrịa. Ha na-ata ahụhụ ukwuu n'ime ụmụ nke onye mbụ afọ nke ndụ. Emekarị Nchikota na ndị ọzọ butere n'aka abnormalities, ma pụrụ igosipụta ka a standalone syndrome.

A nkenke akụkọ ihe mere eme

The ọrịa chọpụtara na mụọ na 1931 site na Dr. Fanconi nke Switzerland. Inyocha a nwa na rickets, mkpụmkpụ, na mgbanwe na urinalysis, o kwubiri na a Nchikota atụmatụ a ga-ewere dị ka a dị iche iche daa ọrịa. Mgbe afọ abụọ gachara, de Tony ẹkenam mmegharị kwukwara na ẹdude nkọwa hypophosphatemia, na mgbe a mgbe Debra mata na ndị ọrịa a acidaminuria.

Na Russian akwụkwọ, ọnọdụ a na-akpọ okwu bụ "a butere n'aka syndrome De Toni - Debreu - Fanconi 'na' glyukoaminofosfatdiabet". Ná mba ọzọ, a na-akpọkarị gbasara akụrụ Fanconi syndrome.

Na-akpata Fanconi syndrome

N'oge, ọ bụ ekwe omume ruo mgbe ọgwụgwụ iji chọpụta ihe bụ ihe ndabere nke a siri ọrịa. Fanconi syndrome na-ekekerede na- a mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa. Ọkachamara kweere na mmepe nke ọrịa a bụ n'ihi na a mgbe mutation, nke na-eduga ná malfunction nke na akụrụ ya. Ọtụtụ nnyocha e mere gosiri na ndị ahụ bụ imebi cellular metabolism. Ọ bụ omume na n'ezie aka adenosine triphosphate (ATP) - a compound na ekere òkè dị mkpa na ume ọrụ metabolism. Dị ka a N'ihi nke na-ekwesịghị ịdị ọrụ nke enzymes efu glucose, amino asịd, phosphates, na ndị ọzọ na-adịghị ala bara uru bekee. N'ọnọdụ dị otú a siri ike obibi gbasara akụrụ tubules agaghị enweta ndị dị mkpa ike maka ha ọrụ. Bara uru bekee na-egosipụta ọnụ na mmamịrị, gbajiri metabolism ịzụlite rahitopodobnyh mgbanwe ọkpụkpụ anụ ahụ.

Fanconi syndrome na ụmụ bụ ihe ndị ọzọ na-ahụkarị ihe okenye. Dị ka ọnụ ọgụgụ, ọrịa omume bụ 1: 350 000 ndụ ịmụ nwa. Na-ata ahụhụ si ma ụmụ okoro na ụmụ agbọghọ na-hà n'ike-n'ike.

Ịrịba ama nke Fanconi syndrome

The ọrịa pụrụ ịzụlite mgbe ọ bụla afọ, ma ọtụtụ mgbe ọ hụrụ na ụmụ ọhụrụ. Glycosuria, generalized giperaminoatsiduriya na giperfosfaturiya - a chi atọ n'ime mgbaàmà ji Fanconi syndrome. Zụlite mgbaàmà n'oge. Mbụ, ndị nne na nna na-achọpụta na nwa ha na-amalite urinate ọzọ mgbe, na ọ bụ mgbe niile mmiri na-agụ. The ụmụaka, N'ezie, ike na-ekwu ya na okwu, ma ha ejighị omume na-adịgide adịgide ifriizi na ara ma ọ bụ karama ọ na-aghọ doro anya na a na nwa na ihe na-ezighị ezi.

N'ọdịnihu, ndị nne na nna na-eweta a mfịna Ugboro causeless vomiting, ruo ogologo oge ntachi na paranormal fever. A, na a ogbo, nwa akpatre ọkọkpọhi ịhụ dọkịta. Ahụmahụ pediatrician nwere ike ichewe na nkịtị oyi bụ Nchikota mgbaàmà adịghị dị ka. Ọ bụrụ na dọkịta ga-Bible, ọ bụ oge-enwe ike ịmata Fanconi syndrome.

Mgbaàmà ugbu adịghị akwụsị. Ha kwukwara a kwesiri ngosi lag na anụ ahụ na nke uche mmepe, e nwere akpọ curvature nke nnukwu ọkpụkpụ. Na-emekarị mgbanwe emetụta naanị na ala ụkwụ, n'ihi na deformation nke ụkwụ ma ọ bụ valgus ụdị. Ke akpa idaha, nwa ụkwụ na-gbagọrọ wheel, na abụọ - n'ụdị nke akwụkwọ ozi "X". Na ya na ndị ọzọ nhọrọ, n'ezie, mma maka n'ihu ndụ nke nwa.

Fanconi syndrome na ụmụaka na-agụnyekarị osteoporosis (akaghi mbibi nke ọkpụkpụ anụ ahụ), nakwa dị ka ịrịba ibu iberibe. Ọ bụghị ekwe fractures nke ogologo tubular ọkpụkpụ na mkpọnwụ. Ọbụna ma ọ bụrụ na ruo ugbu a, ndị nne na nna na-adịghị echegbu ala nke nwa, mgbe ahụ, a na ogbo, ha na-abụghị kpọmkwem mbà ọkà na-elekọta.

Fanconi syndrome okenye bụ obere. Ihe bụ na nke a bụ a oké ọrịa ndammana-eduga ná mmepe nke gbasara akụrụ odida. N'ọnọdụ dị otú ahụ ọ gaghị ekwe omume na-enye ọ bụla anya amụma ma hụ na a ukwuu ndu ndimmadu. The akwụkwọ na-akọwa okwu ikpe mgbe na afọ 7-8 afọ Fanconi syndrome iri na ọnọdụ ha, a kwesiri ngosi mma na ọnọdụ nwatakịrị ahụ na ọbụna ịgwọ. Dị mwute ikwu na, dị ọdịiche na ugbu omume dị ụkọ ezu na-enwe ike eme ka ọ bụla dị oké njọ nkwubi okwu.

Diagnosis nke Fanconi syndrome

E wezụga anamnesis na a nyochaa nke dọkịta a chọrọ ndimek ụfọdụ nnyocha e mere, ikwe n'ịkwado ọrịa. Fanconi syndrome-apụghị izere ezere na-eduga ná emeghasịkwa nke akụrụ, ma si otú a ga-mgbe nile urinalysis. N'ezie, nke a bụ ezughị mata niile nke atụmatụ nke ọrịa. Ọ dị mkpa na-ahụ abụghị naanị ọdịnaya nke protein na mmamịrị na mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, ma na-agbalị ịchọpụta lysozyme, immunoglobulins na ndị ọzọ na bekee. The analysis kpughekwara a elu ọdịnaya bụchaghị sugar (glucosuria), phosphates (phosphaturia) ga na-ahụ a ịrịba ọnwụ nke dị mkpa bekee maka ahu. Nnyocha dị otú ahụ nwere ike rụrụ dị ka ihe outpatient ma ọ bụ na a ọgwụ.

nwekwara-apụghị izere ezere mgbanwe ụfọdụ ka ọbara ule. Mgbe Biochemical analysis gosiri ịrịba Mbelata ke fọrọ nke nta niile Chọpụta ọcha (karịsịa calcium na site). Amalite akpọ metabolic acidosis, ime nkịtị ọrụ nke dum organism.

skeletal radiography show osteoporosis (ọkpụkpụ mbibi), na deformation nke aka na ụkwụ. Ọtụtụ mgbe ahụ kwuru, lag ijeụkwụ nke uto nke ọkpụkpụ na ha ndu afọ ndiiche. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ndị dọkịta nwere ike nye iwu ka ultrasound nke akụrụ na ndị ọzọ esịtidem akụkụ, nakwa dị ka nnyocha site yiri ọkachamara.

esi nchoputa

E nwere otu mgbe ụfọdụ ọrịa ndị ọzọ masquerading dị ka Fanconi syndrome. Tupu dọkịta na-ewelite a siri ike ịchọpụta ihe na-eme obere ndidi n'ezie. Glyukoaminofosfatdiabet mgbe ụfọdụ mgbagwoju anya na-adịghị ala ala pyelonephritis na ndị ọzọ gbasara akụrụ ọrịa. Mgbanwe urinalysis, nakwa dị ka ndị e ji mara nke mbibi nke ọkpụkpụ anụ ahụ ga-enyere pediatrician ka ihe na-arịa.

Fanconi si ọrịa Ọgwụgwọ

Ọ dị mma ịtụle eziokwu ahụ bụ na ọrịa bụ ala ala. O siri ike kpamkpam Bibie nke wetara ihe mgbaàmà nke nwere ike ịbụ naanị ruo oge ụfọdụ iji belata mgbaàmà nke ọrịa. Gịnị ka a nkà mmụta ọgwụ ọgbara dị ka ihe enyemaka iji na-arịa ọrịa ụmụ?

Ke akpa itie, e bụ nri. Ọrịa na-atụ aro na-amachi eji nke nnu, nakwa dị ka ihe niile nnukwu na-akwụ anwụrụ ọkụ oriri. The nri tinye mmiri ara ehi dị iche iche mkpụrụ ụtọ juices. Echefula banyere oriri na ndị ọgaranya na potassium (akwachapụ, mịrị amị apricots na-vine amiri ami). N'ihe banyere ebe micronutrient erughị eru ruru oké egwu ogbo, ndị dọkịta ji nye iwu n'ikuku pụrụ iche vitamin okụre.

Against ndabere nke nri ndinọ elu doses nke vitamin D. ọrịa na-arịa bụ mgbe niile nyochaa - o nwere site n'oge ruo n'oge na-enye ọbara na mmamịrị ule. Nke a dị mkpa iji na-adọ ịchọpụta malite hypervitaminosis ma belata dose of vitamin D. Ọgwụgwọ ogologo, ihe ọmụmụ, na oge izu. N'ọnọdụ ka ukwuu, a na ọgwụ na-enyere iji weghachi esogbu metabolism ma gbochie oké nsogbu.

Ọ bụrụ na ọrịa na-arahụ pụọ, na-enwe ndidi dara n'aka ndị dọkịta na-awa. Ahụmahụ orthopedic ga-enwe ike iji maliteghachi ọkpụkpụ nrụrụ ma budata melite ndụ ụmụaka. Ndị dị otú ahụ arụmọrụ na-gburu na na ikpe nke persistent na ogologo okwu ngbaghara: dịghị ihe na-erughị otu afọ na ọkara.

ele ihe anya

N'ụzọ dị mwute, prognosis maka ndị ọrịa a ọjọọ. N'ọnọdụ ka ukwuu, ọrịa na-aga n'ihu nwayọọ nwayọọ, emecha na-eduga na akụrụ odida. Deformation nke ọkpụkpụ edugarịrị nkwarụ na a na-arịa ọrịa nke mkpokọta àgwà nke ndụ.

Nwere ike i zere ọrịa a? Obi abụọ adịghị ya, ajụjụ a excites onye ọ bụla hụrụ a Fanconi syndrome. Ndị nne na nna na-agbalị ịghọta ihe ha mere na-ezighị ezi na ebe bụghị na-nwa. Ọ dịkwa mkpa ịma ma ọnọdụ egwu a megharịa na ụmụ ndị ọzọ. N'ụzọ dị mwute, mgbochi na-adịghị ugbu a mepụtara. Di na nwunye na-eme atụmatụ iji nweta nwa ọzọ, ọ dị mkpa iji ịkpọ a Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa maka ozi ndị ọzọ banyere ha.

Wissler si syndrome - Fanconi (anabata subsepsis)

Ọ kọwara ọrịa a naanị na ụmụaka si 4 12 afọ. Ihe kpatara nke a ajọ ọrịa ka na-amaghị. Anyị nwere ike iche na a syndrome bụ a typical autoimmune ọrịa, a akpan akpan ụdị ọrịa ogbu ogbu na nkwonkwo. Always amalite acutely, na okpomọkụ ịrị elu, nke nwere ike ijide izu na ọnụ ọgụgụ 39 degrees. N'ọnọdụ nile, e nwere a polymorphic ọkụ ọkụ na aka na ụkwụ na mgbe ụfọdụ na ihu, obi ma ọ bụ afo. Recovery na-emekarị emee enweghị ihe ọ bụla dị oké njọ nsogbu. Ma na-eto eto ụfọdụ ndị ọrịa emecha ịzụlite oké nkwonkwo mmebi eduga nkwarụ.