Gịnị bụ Alport syndrome?

Alport syndrome bụ a butere n'aka ọrịa, nke e ji soje kpọmkwem Mbelata gbasara akụrụ ọrụ na-anụ ọrịa ma ọ bụ ọbụna ọhụụ. Dị ugbu a, na mba anyị ụdị ọrịa n'etiti ụmụaka (ukwuu n'ime) a nkeji nke banyere 17: 100 000.

Isi ihe mere

Dị ka ndị ọkachamara, Alport syndrome e mere n'ihi abnormalities na site n'usoro, bụ nke dị na ogologo ogwe aka nke ndị X chromosome na-akpọ 21-22q mpaghara. Ke adianade do, mebiri nke a na-akpọ integral Ọdịdị nke collagen ụdị 4 bụkwa ihe na-akpata ọrịa ahụ. N'okpuru collagen a na-ghọtara na sayensị nke ndị dị otú a protein nke bụ kpọmkwem akụrụngwa nke connective anụ ahụ nke na-enye ekwedo na continuity.

mgbaàmà

Alport syndrome na-abụkarị ụzọ na-eme ka ya onwe ya chere na ụmụ noo si ise afọ iri, na-egosipụta na ụdị hematuria (ọbara na mmamịrị chọta). Ọtụtụ mgbe, a nchoputa bụ na random, ya bụ, na-esote nnyocha site a ọkachamara. Ọzọkwa, Alport syndrome-egosipụta onwe ya dị ka a na-akpọ dizembriogeneza stigmas. Nke a bụ a dịtụ obere deviations na-adịghị na-egwu a ọrụ pụrụ iche na ịrụ ọrụ nke isi usoro nke ahu. Dọkịta na-ekwu epikant (obere crease na n'ime akụkụ nke anya), elu-igwe, a nta deformation nke ma ntị na mgbaàmà ndị ọzọ. Na-agbanwe agbanwe na-anụ ọnwụ bụkwa a n'aka ịrịba ama nke ọrịa, na-anụ ihe na ọnwụ na-chọpụtara ọtụtụ mgbe ụmụ nwoke. All nke n'elu mgbaàmà mgbe na-egosi elu na-eto eto, mgbe nkịtị ala ala gbasara akụrụ odida na-eme ka ya onwe ya chere nanị n'oge ịghọ okenye.

Ịchọpụta Otú Nsogbu

Alport syndrome na ụmụaka na-emekarị chọpụtara dabeere na ọnụnọ nke a ụdị ọrịa data na ndị ọzọ na ezinụlọ. Ka ihe atụ, iji gosi na ọrịa ezu abịa atọ nke ise ibiere depụtara:

• ikpe ọnwụ;
• enwe ikpe nke-adịghị ala ala gbasara akụrụ odida ikwu;
• nkwenye nke hematuria na ezinụlọ;
• anya daa ọrịa;
• ọnụnọ nke kpọmkwem n'oge akụrụ biopsy.

ọgwụgwọ

Na-anọghị nke kpọmkwem ọgwụgwọ, dọkịta kwesịrị ibu ụzọ jiri ndị progression nke akụrụ odida. Na a nchoputa ka Alport ọrịa, ụmụaka na-machibidoro omumu, ọ na-edepụta a kwesịrị isi nri. Akwa anya na-akwụ ụgwọ ndị na-akpọ ghara ịgbanwe nke na-efe efe foci. Iji na ọgwụgwọ nke cytostatics dị iche iche mmiri ọgwụ ọgwụ ọjọọ na-akwalite mma. Otú ọ dị, ihe ka ọtụtụ kenyere a akụrụ transplant ka preferential ọgwụgwọ. Ọ ga-kwuru na nchọpụta nke haematuria enweghị ọkpụrụkpụ ntị ọnwụ n'ozuzu dị dịtụ ọzọ mma N'ezie nke ọrịa prognosis. Na a ọnọdụ nke ụdị gbasara akụrụ odida na-chọpụtara nnọọ adịkarịghị.