Hunter syndrome - a obere mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa

Na nkà mmụta ọgwụ, e nwere ọtụtụ nke obere ọrịa, ha na-agụnye na Hunter syndrome (Mucopolysaccharidosis ụdị 2), nke ka ihe atụ, ọ bụ naanị ihe dị ka mmadụ 50 na-arịa ọrịa na Russia. The ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ebugharị si nne na ụmụ nwoke. All ndụ ya na nne nwere ike ha amaghị na ọ bụ ụgbọelu nke ahụ mebiri emebi site n'usoro. The puru ọmụmụ nke nwa na daa ọrịa nke ndị inyom a - 50%. Ma, ọ nwere ike ime mgbe ụfọdụ (sporadik) mutation na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa ebu n'afọ, ma ndị nne na nna na-adịghị abnormalities.

Hunter syndrome, nke usoro mmepe

Na ụmụ mmadụ na e nwere otu puku dị iche iche metabolic Filiks na-eme ka "n'efu ihe" bụ mmeputa n'èzí. Mgbe Hunter syndrome imebi mgbanwe mucopolysaccharides (glycosaminoglycans) na-adịghị egosipụta, ma-akpọkọtara niile ahụ arọ. Nke a bụ n'ihi na eziokwu na ọ dịghị enzyme iduronatsulfataza. O doro anya na n'ọnọdụ ndị dị otú ahụ akụkụ na usoro akwụsị ịrụ ọrụ nke ọma, e nwere imebi.

Hunter syndrome, adakarị picture

Ọwọrọ mgbaàmà-amalite na-egosi na mgbe abụọ ka afọ atọ, na a mụrụ ụmụaka nkịtị, na nne na nna na-amaghị nke ọrịa ha. Ihu atụmatụ ibu Ntụ olu, kwa, iku ume na-aghọ oké ụzụ, na nwa na-amalite na-arịa ọrịa ọzọ na-akụkụ okuku ume na malitere ịrịa ọrịa. Ọdịdị nke nwa na-enweghị bụ na a oké akpụkpọ na ihu, obere olu, a obere ezé, oké egbugbere ọnụ, ire na imi. All ụmụ Hunter syndrome bụ otú yiri onye ọ bụla ọzọ, na ha na-e maka ụmụnna.

Mgbe atọ ma ọ bụ afọ anọ nwa ewu na-aghọ ike na-eje ije, isi nke nkwonkwo ibu, ọ na-efunari nchikota, nwere ike ịda. The dum skeletal usoro na-agbanwe agbanwe.

Malite ọrịa nke psyche, nwatakịrị ahụ pụrụ ibu iwe n'obi ma ọ bụ ike ike. Ụfọdụ ụmụaka na ụlọ. Nkà na nwa ka enwetara ha afọ, na-efu. Ọ na-aghọ-enweghị enyemaka, adịkwaghị asụ.

Fọrọ nke nta niile ndị ọrịa na-emetụta obi, metabolic ngwaahịa accumulates na valves, na-eme ha ka ha thicken. Na uto, mgbanwe ndị imperceptible, mmalite nke imebi guru nke toro.

E nwere ihe abụọ iche: A Hunter ọrịa mgbaàmà na B. Ke akpa ụdị, na-enwe ọganihu ngwa ngwa, na-abịa a-eme iberibe, nke abụọ ụdị bụ mfe mgbe nwa-azoputa na ọgụgụ isi. Dabere ụdị ọrịa ndu ndimmadu nke ndị mmadụ nwere ike iru 50-60 afọ. Otú ọ dị, oké iche nke umu ndụ ruo 8-9 afọ.

nchoputa nke ọrịa

The ezigbo variant nchọpụta nke butere n'aka ọrịa - mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụmụ nke nwa ebu n'afọ. Ma ndị dị otú echetakwa bụ, ya mere, ewepu tupu obere ọrịa agaghị ekwe omume.

Na mmamịrị nke ọrịa ayarade a nnukwu ego nke heparan sulfate na dermatan.

X-ray picture nke skeletal usoro - multiple dysostosis (anomalies nke skeletal development).

Hunter syndrome ọgwụgwọ

Drug maka ọgwụgwọ nke mucopolysaccharidosis ụdị 2 e synthesized na bụ efu enzyme. "Elapraza" na-ezo aka a n'aka. Otú ọ dị, ọ bụ ike iji nweta niile abụghị ọrịa, ọgwụ ọjọọ na-akwụ ụgwọ ndị dị oke ọnụ na nanị dị ná mba ọzọ.

Ọgwụgwọ nke ụmụ Hunter syndrome ga-akwụ ụgwọ site na steeti, ma ndị ọchịchị ekweghị ha, ebe ọ bụ na-enwe kwa afọ oriri kwa onye bụ iji tụnyere mmefu ego maka mmezi nke dum ọgwụ. Ma ọgwụgwọ nke ụmụaka ndị a maka ndụ, o nwere ike jiri ya tụnyere ọrịa shuga ọgwụ mgbe mmadụ mgbe niile kwesịrị insulin. Onye ọ bụla maara na enweghị insulin a ọrịa na-adịghị ndụ ogologo, otu ọnọdụ na-na a daa ọrịa. Ndị nne na nna ka na-n'ụzọ ụfọdụ jikwaa na ọgwụ (haziri nzukọ, ọrụ ebere), na-ekwu na nwa ahụ na-na-mma, na-amalite na-eje ije ọzọ na-ebi ndụ a ọzọ kwesịrị ndụ.