Laron syndrome: akpata, nchoputa, ọgwụgwọ, prognosis

Laron syndrome - a-enweghị nchịkwa na ọnọdụ nke ahụ bụ enweghị ike ịnakwere na iji nke ibu hormone. The kasị mgbaàmà nke ndị mebiri - dwarfism. Tinyere ihe ndị ọzọ mgbaàmà nwere ike mata adịghị ike nke uru ahụ na ẹsụhọde ume, nwa hypoglycemia, na-egbu oge mmekọahụ mmepe, N'ịdị shortening, nakwa dị ka oké ibu. Ọtụtụ mgbe ime ka ndiiche mgbanwe (mmụba) nke a site n'usoro maka ibu. Ọ na-ketara na ihe autosomal recessive àgwà.

mgbaàmà

Laron syndrome bụ obere aghara. Na nke a, nchoputa nke mụrụ ọhụrụ, na-emekarị nwere nkezi udu nke ibu na ibu ibu, ma na-eme n'ọdịnihu ha uto anụ ahụ slows n'ike n'ike. Untreated okenye nwoke iru maximal uto nke 130 cm. Uto inyom bụ ihe na-erughị 120 cm.

Na mgbakwunye na ala ibu nke ọnụnọ nke daa ọrịa na-esonụ mgbaàmà:

• muscle adịghị ike, enweghị ntachi obi;
• Hypoglycemia na nwata;
• egbu oge ịgba ajị;
• disproportionately obere kenwe;
• na mkpa, na-adịghị ike ntutu;
• mebiri nke Ọdịdị nke ezé;
• shortened aka na ụkwụ;
• ibu oké ibu;
• iche ihu (a ma ama ọkpọiso, aba ime imi, blue sclera syndrome).

ihe

Laron syndrome eme mutation gụnyere ibu hormone ihe nnabata - protein hụrụ na elu membranes nke mkpụrụ ndụ ofụri idem. Ihe nnabata ibu hormone ezubere ịmata ma rụọ ọrụ somatotropin, si otú wetere uto na nkewa nke mkpụrụ ndụ. Mmụba nke mkpụrụ ndụ ihe nketa gbochie kwesịrị ịrụ ọrụ nke ndu usoro ma na-edu n'ọgba aghara nke cell development. Ọtụtụ mgbaàmà nke ọrịa ndị enweghi ike n'ịwa a abụọ hormone - insulin-dị ka ibu na-akpata.

si n'aka ruo n'aka

N'ọnọdụ ka ukwuu, Laron syndrome na ụmụaka na-ketara na autosomal recessive n'ụzọ. Nke a pụtara na odida na-kpatara mmụba na ma mbipụta nke emetụtara site n'usoro nke ọ bụla cell. Ndị nne na nna nke ọrịa na-anaghị ekwe na-emekarị bụ na-ebu nke otu oyiri nke mutated site n'usoro, na adịkarịghị na-ata ahụhụ si na-ahụkarị bụ ngosipụta nke ịda iwu. Mgbe abụọ ebu a recessive autosomal ọrịa mụrụ nwa nketa ọrịa ize ndụ bụ 25%; yiri ka a n'ezinụlọ ụgbọelu nke otú onye ọ bụla nke ndị nne na nna - 50%; ohere nke bụghị iketa ọ bụla ndiiche ma ọ bụ mutated site n'usoro - 25%.

Dị ka ụfọdụ ndị na-akọ, e nwere ezinụlọ nke Laron syndrome na-ketara na autosomal achị n'ụzọ. N'ọnọdụ dị otú ahụ, n'ihi na nnyefe nke ọrịa bụ a mutation na otu akwụkwọ nke na-emetụta site n'usoro nke ọ bụla cell. Mgbe ụfọdụ, nke a mma adopts a nwa si a nne na nna na-daa ọrịa nke onye ọrịa. Mara na ọhụrụ mgbe, agaghị ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa mmụba, mgbe ndị mebiri na-chọpụtara na ụmụaka na ezinụlọ ndị na-enweghị otu ikpe nke ọrịa. A onye a enen daa ọrịa akụkọ mutated site n'usoro ụmụ ha na 50% nke ikpe.

nchọpụta nsogbu

Mgbe mbụ ntule nke doro anya ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà nke a ọkachamara nwere ike ịchọpụta Laron syndrome (photos nke ndị na-daa ọrịa cm. N'isiokwu). ọzọ ule na-rụrụ iji gosi na nke a nchoputa na irè iche, gụnyere a ọbara ule n'ihi na ụfọdụ homonụ. Ọtụtụ mgbe ndị mmadụ na-aghasa nwetara ọkwa dị elu nke ibu hormone n'otu oge na a ọnụ ke insulin-dị ka ibu na-akpata. Mgbe ụfọdụ, ndị dọkịta ji nye iwu ka mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụmụ iji gosi na site n'usoro mutation. achọpụta ọrịa jikoro pụta ekwe iji chọpụta kpọmkwem Laron syndrome.

ọgwụgwọ

Kpamkpam gwọọ a enweghị nchịkwa ala nke nkà mmụta ọgwụ ọgbara bụ ma na ike. Innovative ọgwụ isi lekwasịrị anya osooso nke ibu, nke a na-nye site na subcutaneous ntụtụ insulin efu hormone. Umi akpali linear ibu (n'ịdị elu), ya accelerates mmepe nke ụbụrụ na-egbochi omume nke metabolic ọrịa mere site ruo ogologo oge erughi dị mkpa na-edozi. Ke adianade do, ndị dị otú ahụ ọgwụ bulie ọbara sugar, gbochie ìgwè cholesterol na budata toned muscle anụ ahụ. Ọgwụgwọ nke insulin-dị ka ibu na-akpata ga-rụrụ n'okpuru elekọta ya mgbe nile nke ọkachamara, dị ka ngafe nke chọrọ onunu ogwu nwere ike ịkpata oké nsogbu ahụ ike.

ele ihe anya

Ogologo oge prognosis bụ ihe kasị mgbe ezi nchekwube. Laron syndrome adịghị emetụta ndụ ndimmadu. Ọzọkwa, ndị na-ebu ọrịa e ketara eketa nnọọ obere ihe ize ndụ nke cancer na-abụghị insulin-arịa ọrịa shuga mellitus. Ugbu anyị na-eduzi ọtụtụ nchọpụta iji mata njikọ n'etiti Laron syndrome, mkpụrụ ndụ ihe nketa mmụba, hormone na mmepe nke ịza etuto ahụ. Ọ bụ omume na ndị a site n'usoro mgbanwe bụ isi ihe na ndikan cancer.