Gaucher ọrịa - a butere n'aka aghara nke lipid metabolism

Butere n'aka ọrịa metabolism na--ejikọta ya na n'ọbara njehie nke enzyme njikọ. Ọ bụ ma e wezụga na Gaucher ọrịa.

Gaucher ọrịa - a congenital butere n'aka ọrịa, nke a na-ejikọta ya na mkpọchị lipid metabolism. Dị ka a N'ihi nke a daa ọrịa a hụrụ ìgwè ke ụfọdụ ọkpụkpụ na akụkụ nke kpọmkwem abụba nkwụnye ego.

Na ahụ mmadụ e nwere ọtụtụ puku dị iche iche-arụ ọrụ bekee, a na-akpọ enzymes, ma ọ bụ, dị ka anyị na-agba nkịtị na-anụ enzymes. Otu n'ime ndị a bekee - glyukotseribrozidaza, dị ka a N'ihi nke a ụfọdụ ụdị abụba (glucocerebroside) ọ na-akwalite cleavage nke ụmụ irighiri. Gaucher ọrịa - a nnọọ obere ọrịa na a hụrụ na naanị a puku ole na ole ndị mmadụ n'ụwa nile. N'otu ọrịa na ọrịa glyukotseribrozidazy dị nnọọ nta. Dị ka a n'ihi nke enzyme erughi ke idem nke akwakọba Gaucher mkpụrụ ndụ, nke na-anakọtara nerasschiplennye abụba molekul.

Ọkachamara fissile Gaucher ọrịa site 3 iche:

Ụdị 1 bụ ihe kasị nkịtị ụdị ọrịa ahụ. The isi e ji mara ndị dịgasị iche iche, akụkụ nke butere n'aka metabolic ọrịa - enweghị neyronopatii. N'ihi na ọtụtụ ndị mmadụ, ọ na-ewe obere ma ọ bụ ọ mgbaàmà. Ma ọ bụ uru arịba ama na ụfọdụ ndị ọrịa nwere ike a dị nnọọ oké njọ ma ọ bụ ọbụna na-egbu ihe mgbaàmà. Ị na-mkpa mara na ụjọ usoro na ụbụrụ na-adịghị emetụta.

Type 2 emee obere ugboro ugboro karịa nke mbụ ụdị, ma nke nwere a ọzọ oké mgbaàmà, nke na-amalite n'afọ mbụ nke ndụ, na-eduga ná a akpọ akwara ozi ọgba aghara (nnukwu neyronopatiya), nakwa dị ka mgbaàmà ndị ọzọ. Ọtụtụ n'ime ndị ọrịa na-adịghị ndụ ruo afọ abụọ.

Type 3 bụkwa ezi obere, ma na-erughị nke abụọ ụdị. N'ihi na ọ na-ji ọdịdị akwara ozi mgbaàmà, ma ha na-adịghị otú kwuru na, dị ka nke abụọ ụdị Gaucher ọrịa (adịghị ala ala neyronopatiya). The mbụ mgbaàmà nwere ike chọpụtara na nwata, ma ọrịa pụrụ ndụ hụ agadi.

Isi mgbaàmà

Gaucher ọrịa, dị ka e kwuru n'elu na-eduga ná eziokwu na na esịtidem akụkụ, na mgbe mgbe imeju, ụmị ọkpụkpụ na seleznke akpọkọtara Gaucher mkpụrụ ndụ. Nke a na-eduga ná eziokwu ahụ bụ na ndị ọchịchị na-amụba na size, na-amalite anaemia, nakwa dị ka ọtụtụ ndị ọzọ na ihe mgbaàmà gosipụtara. The abụọ na nke atọ ụdị ọrịa ji ọnya nke ụjọ usoro na ụbụrụ karịsịa.

Gaucher ọrịa, a foto nke na-e kwuru n'isiokwu a abụghị mmekọahụ-jikọtara. The symptomatology nwere ike ime mgbe ọ bụla afọ, ma ọ bụ uru arịba ama na abụọ na nke atọ ụdị bụ kasị na ụmụ. Dị ka ọrịa a bụ ọlị onwe ha nke agbụrụ, ma, dị ka ọnụ ọgụgụ, ihe ka ọtụtụ gụrụ ọrịa a Ashkenazi Juu.

Ọ bụ uru na-echeta na nke a bụ a butere n'aka ọrịa dị nnọọ ize ndụ. Ya mere, ọ bụrụ na gị na ezinụlọ gị akụkọ ihe mere eme nke butere n'aka fermentopathy a, mgbe ahụ, ị chọrọ ịhụ a ọkachamara ndị nwere ike inyere chọpụta ma ọrịa a na ị nwere.