Live ike ịnwụ: akụkọ Charli Garda

Charlie Gard - a nwa na-enweghị si UK, nke ka dọtara mba ntị na ya na-enweghị ngwọta na-egbu egbu ọrịa. Ugbu a nne na nna ya na-agbalị ịchọta ihe ibuo ọgwụgwọ, na-enwe olileanya na ọ pụrụ inyere nwa ha merie a obere ọrịa - "depletion nke DNA," bụ nke na-emekarị na-akpata ọnwụ maka ụmụ ọhụrụ ke akpa ọnwa ole na ole nke ndụ ha. Ma ihe na-akpata ọrịa a na ihe mere o ji dị nnọọ ngwa ngwa ebibi ahụ ụmụ ọhụrụ?

nwa nchoputa

Charlie a mụrụ August 4 afọ gara aga, ma ebe ọ bụ October, na-anọgide n'ụlọ ọgwụ na a London ụlọ ọgwụ, Great Ormond Street. Ọ maara na 11-ọnwa iri na nwa na-enweghị ike na-ekuru na ha onwe ha, ike na-anụ na-apụghị ịhụ, na-arịa ihe ọdịdọ. Ndị nne na nna chọrọ ịga ya na ya na United States ẹkedori ihe ibuo ọgwụgwọ, ma nwa ahụ dọkịta na-ekwekọrịtaghị. Ha na-ekwu na omume agaghị azọpụta nwa ahụ, ma ga-na ogologo ya na-ata ahụhụ. The ọkachamara, onye niile a hụrụ Charlie, sị: kasị obi mmadu, ka ha nwere ike ime - bụ gbanyụọ ndụ-support ígwè ọrụ.

Charlie ikpe maliteghachiri arụmụka na ikike nke nne na nna ga ọgwụgwọ maka ụmụ ha. British n'ụlọikpe ndị na n'akụkụ nke ụlọ ọgwụ, na n'ihi na Charlie nwere na-ná mgbagwoju si ngwa 30 nke June. Otú ọ dị, ndị nne na nna jụrụ dọkịta chere a usoro, ka ndị ọzọ oge na-ekwu goodbye ka a nwa.

Olee otú DNA depletion

Entsefalomiopatichesky mitochondrial DNA depletion syndrome, ahụhụ site na nwata, na-kpatara mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyere ịnọgide na-enwe DNA hụrụ n'ime mitochondria (cellular "ike osisi"), nke na-ahụ maka n'ịtụgharị nri n'ime ike, nakwa dị ka ya set nke dị iche iche DNA.

Na ikpe nke Charlie mutation mere na a site n'usoro akpọ RRM2B. Ọ na-ewe akụkụ na ihe e kere eke nke mitochondrial DNA. The mutation akpata a ọnụ ke ego nke mitochondrial DNA, na anaghị ekwe ka ọrụ ejikari mitochondria.

Nke a ọnọdụ na-emetụta ndị ọrụ nke ọtụtụ akụkụ, karịsịa ụbụrụ, mọzụlụ na-na akụrụ, nke nwere nnukwu ike mkpa. Dị ka a n'ihi nke syndrome-eduga ná muscle adịghị ike, microcephaly (mbenata size nke isi nke nwa), akụrụ nsogbu, ihe ọdịdọ na-anụ ọnwụ. Adịghị ike nke uru ahụ aka na-eku ume usoro, nwere ike ịbụ a oké nsogbu, nke bụ ihe mere Charlie. Ugbu a nwa okoro ike iku ume na ha onwe ha.

Ndu ndimmadu na nkesa na ụwa

Nke a syndrome bụ nnọọ obere: iso Charlie mara naanị banyere 15 ụmụ ọhụrụ si gburugburu ụwa bụ ndị nwere otu nchoputa, nakwa na nwata.

Mgbaàmà nke ọrịa na-amalite na-egosi ya n'oge. Na ikpe nke Charlie, ihe atụ, ha wee malite ịpụta mgbe nwa okoro ahụ naanị a izu ole na ole. Ọzọkwa, ụmụaka na-ata ahụhụ site na nke a ọnọdụ na-emekarị na-adịghị ike na-adị ndụ na nwa ọhụrụ. Dị ka nnyocha e mere nke 2008, ụmụ asaa na otu syndrome ka Charlie, nwụrụ tupu ha eruo afọ nke 4 ọnwa.

N'ụzọ dị mwute, na-enweghị ngwọta syndrome. Naanị ihe nwere ike ime ka ndị dọkịta - bụ inye nkwado maka ọkọnọ ma ọ bụ ojiji nke a na-akwado aka na iku ume.

M Kwesịrị olileanya maka ihe ibuo ọgwụgwọ

Charlie nne na nna chọrọ na-agbalị ihe ibuo ọgwụgwọ na nwa-ya - abụọ n'ime ọgwụ na DNA ihe a na-apụghị mere nke ya na mkpụrụ ndụ. Irè nke a ọgwụgwọ nwere ma na-enen, ọ bụ ezie na mbụ ya e ji ọrịa ndị tara ahụhụ si na-erughị oké forms nke ọrịa, mara dị ka TK2 mutation. Otú ọ dị, ọgwụ ka mgbe a na-eji maka ọrịa na mmụba RRM2B. Ọbụna dọkịta onye mbụ bụ njikere inyere ndị Garda na ibuo ọgwụgwọ, na mgbe e mesịrị a manyere na-ekweta na nke a ọgwụ bụ eleghi anya iji gwọọ Charlie, dị ka nwatakịrị bụ na mgbe e mesịrị nkebi nke ọrịa.

Nso nso a, ndị nnọchiteanya nke Ụmụaka Hospital na Italy chọrọ ịkwaga Charlie ha ka ha na-enye ndị dị mkpa na-elekọta ya, ma London Hospital dọkịta jụrụ ime otú ahụ, na-ezo aka iwu ihe. Boris Johnson, onye bụ Minister nke Ọzọ Affairs nke Great Britain, kwuru na "mkpebi a bụ agbanwe agbanwe na ọkachamara ọgwụ uche, na-akwado site n'ụlọikpe", nke mgbe ewere n'ime isi echebara ọdịmma nke nwa.