Neurofibromatosis na ụmụ: mgbaàmà, nchoputa, ọgwụgwọ

Neurofibromatosis bụ a butere n'aka ọrịa, nke e ji ọdịdị etuto ahụ. Dị ka a na-achị, ọtụtụ n'ime ha ji a benign agwa. Etuto ahụ nwere ike metụtara nanị akụkụ ụfọdụ na akpụkpọ, na ụbụrụ ma ọ bụ ọgidigi azụ, irighiri akwara na ndị ọzọ na akụkụ. Ọgwụgwọ pụtara site a ịwa ahụ mwepụ nke neoplasm na ụdi nlekota nsogbu. Ọtụtụ mgbe a chọpụtara neurofibromatosis na ụmụ. Mgbaàmà nke ọ bụla ọ pụrụ ịdị iche dịtụ. Otú ọ dị, ndị dọkịta dị iche a dum ìgwè nke na-adakarị ịrịba ama e ji mara nke ọrịa. Banyere ha na isi ụzọ nke ọgwụgwọ nke ọrịa a na-eto eto na ndị ọrịa anyị na-akọwa na a n'isiokwu a.

Description nke ọrịa

Neurofibromatosis a na-ewere a mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa ahụ nke na-ketara eketa. Ọ e ji mmepe nke ụbụrụ / ọgidigi azụ ntụpọ, anụ ahụ, ụfọdụ nke esịtidem akụkụ na ụjọ usoro.

neurofibromatosis ọrịa na-egosipụta akpụ guzobere. Mgbe etuto ahụ ntọt ke size, ha nwere ike imegide ikike ime nhọrọ na dị oké mkpa akụkụ, si otú akpali iche mmepe nke yiri nsogbu ahụ.

Neurofibromas (etuto ahụ) na-emekarị na-egosi na nwata, kama n'oge ah u. The mbụ adakarị ịrịba ama ndị gbara ọchịchịrị tụrụ. Ha na-adịghị esonyere site na ihe mgbu ma ọ bụ itching. Brown tụrụ nwere ike metụtara nanị akụkụ ụfọdụ nnọọ n'ebe ọ bụla na ahụ, gụnyere armpits na ukwu ebe.

Dị ka ndị ọkachamara, ihe ka ọtụtụ benign neurofibromas dị iche iche e kere eke, na 5% nke ha na-gụrụ na usoro nke neoplastic mgbanwe, ie, ịza aza mbelata. Otú ọ dị, ọbụna benign growths mgbe ebu a iyi egwu nke ahu. Ihe bụ na oge na-aga ha ntọt ke size, na-enye nsogbu kwesịrị ịrụ ọrụ ụfọdụ esịtidem akụkụ.

Neurofibromatosis na ụmụaka pụrụ ga-metụtara abnormalities nke ọkpụkpụ anụ ahụ. Ogo nke ọrịa àmà site nwayọọ na oké, na nke ikpeazụ gụnyere nkwarụ.

ihe

Gịnị na-akpata neurofibromatosis? Na-akpata ọrịa a, dị ka ndị ọkachamara, na-ekpuchi 50% nke ikpe nke butere n'aka pụrụ ịrịa. Na-kpọmkwem, ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata na-emetụta ụfọdụ ụjọ usoro sel (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). The ọrịa na-egosipụta onwe n'ụdị ọtụtụ etuto ahụ na inweta forms afọ tụrụ, subcutaneous cones. N'oge ụfọdụ, e nwere ike ịbụ nsogbu na ọkpụkpụ. Nke a na ụdị nsogbu na ahu na-emetụta spinal irighiri akwara.

N'ihe banyere mkpụrụ ndụ ihe nketa na ọrịa na-amalite ihe na-akpata na-adabere n'ụdị ketara eketa gahiere agahie site n'usoro. Ka ihe atụ, ọ bụrụ na otu nne na nna nwere a mebiri emebi site n'usoro, ọkara ụmụaka nwere ike eketa ọrịa a. Ọ dị mkpa iburu n'obi na ogo nke ngosipụta nke ọrịa na-yiri ka okwu larịị nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ha.

N'aka nke ọzọ, ihe na-akpata ọrịa na-emekarị rụrụ a random akpata, nke ahụ bụ a n'amaghi mutation. Ọkà mmụta sayensị na-anọgide na ugbu a ifịk ifịk na-amụ usoro nke ọrịa ndị dị ka neurofibromatosis. Na-akpata ọrịa na okwu nke n'amaghi mutation bụ ugbu a fọrọ nke nta ka-agaghị ekwe omume na-akọwa.

Ọ dị mkpa iburu n'obi na ọrịa a na-chọpụtara dokwara n'etiti madu ma n'etiti ndị ngosi mmekọahụ. Ọ bụ ya mere na ọ bụ ike ikwu na mmekọahụ.

Neurofibromatosis na ụmụaka na-adị nanị n'ihi na nke mkpụrụ ndụ ihe nketa agwa, dị ka a n'amaghi mutation - ọ bụ naanị enwetara daa ọrịa okenye ọrịa.

nhazi ọkwa

Ugbu a, ndị ọrịa na-adịkarị conventionally ekewa isii iche:

• Recklinghausen ọrịa (neurofibromatosis ụdị 1) a chọpụta na 90% nke ikpe. N'ihi na nke a n'ụdị e ji mmepe nke benign etuto ahụ, pigmented tụrụ na akpụkpọ, ọkpụkpụ abnormalities na mgbanwe na ndị iris.
• Neurofibromatosis ụdị 2 bụ yiri nnọọ ka adakarị ngosipụta ke akpa ụdị, ma akpụkpọ ntụpọ na-adịghị otú ahụ anya. Na nke a, ọrịa na-egosipụta na ụdị multiple neuromas ụbụrụ na ọgidigi azụ, nakwa dị ka auditory akwara. Etuto ahụ nke Central ụjọ usoro, dị ka a na-achị, kpụrụ n'agbata afọ 20 na afọ 30 nke ndụ.
• Ụdị nke atọ e ji a ọnụ ọgụgụ buru ibu nke neurofibromas, nke na ụfọdụ na-eme ka a glioma nke optic akwara na meningitis.
• The anọ ụdị ma kwuru na dị ka a nke, dị ka nke a, na daa ọrịa na-emetụta ndị na anụ na mpaghara.
• The ise ụdị site enweghị nodular ọnya, ma ọnụnọ nke pigmented tụrụ nke kọfị agba.
• isii ụdị ọrịa a na-chọpụtara na ọrịa afọ afọ 20, ma na nke a, mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata anaghị egwu a ọrụ pụrụ iche.

Ọ dị mkpa iburu n'obi na-eto eto na-arịa ọrịa, na abụọ iche nke ọrịa: neurofibromatosis ụdị 1 neurofibromatosis ụdị 2.

mgbaàmà

Dị ka ndị ọkachamara, banyere otu n'ime atọ nke ọrịa ruo ogologo oge na-apụghị na-enyo ọnụnọ nke ọrịa. Ọtụtụ mgbe, ndị ọrịa na-chọpụtara na-esote na-eme nnyocha. Dọkịta na-ekwu na ọnụnọ nke obere nodules n'okpuru anụahụ.

Nke abụọ n'ụzọ atọ nke ndị ọrịa ọrịa neurofibromatosis ịchọpụta ọdịdị ọ bụla akwara ozi ọgba aghara na okike.

Ọtụtụ ndị na-amụta banyere ha nchoputa nanị mgbe a nleta a beautician. Brown tụrụ-egosi na ihu, na azụ ụkwụ. Ọ bụ nke a na-adakarị ịrịba ama, dị ka a na-achị, na ihe Ntuziaka ka a ọkachamara.

Ọ dị mkpa iburu n'obi na a nta dị iche iche na-egosipụta neurofibromatosis na ụmụ. Mgbaàmà Ọtụtụ ndị si n'ụbọchị ndị mbụ nke ndụ. N'ebe a, anyị na-isi na-ekwu okwu banyere otutu pigmented tụrụ na akpụkpọ. Dị ka a na-eto eto, hụrụ obere etuto ahụ nke dị iche iche nha na shapes. Nke a na ụdị neurofibromas nwere ike ịbụ naanị narị ole na ole ma ọ bụ karịa. Na ụfọdụ ndị ọrịa, e nwere mgbanwe na ọkpụkpụ (scoliosis, hip nrụrụ okpokoro isi ọkpụkpụ ntụpọ na anya).

Ọ dị mkpa iburu n'obi na akpụ nwere ike igbasa ọ bụla akwara ke idem, ma predominantly ibili si mkpụrụ ndụ nke akwara mgbọrọgwụ. Na nke a, ha na-adịghị eme ka ọ bụla dị oké njọ imebi. Ọ bụrụ na ngwọta na-emetụta kpọmkwem na ọgidigi azụ, e nwere ihe ize ndụ ahụ ike nke onye ọrịa.

Neurofibromatosis Recklinghausen (ụdị 1) na-emekarị-egosipụta onwe ya na nwata. N'ihi ọrịa a ji guzobe afọ tụrụ ìhè aja aja hue. Na-akpali mmasị, ha nwekwara ike ịchọta zuru oke mma ụmụ. Ọ bụrụ na ihe karịrị ise ndị dị otú ahụ tụrụ na ahụ dayameta nke 5 mm ma ọ bụ karịa dị mkpa iji na-eduzi na-achọpụta ọrịa ule iji ewepu ọrịa ndị dị ka Recklinghausen neurofibromatosis.

The abụọ ụdị ọrịa esiwak chọpụtara dị ka a na-eto eto. Ọ e ji guzobe etuto ahụ na-emetụta ndị auditory akwara. Ke adianade do, ọrịa nwere ọdịdọ, ịkụ na nti, isi ọwụwa na vestibular ọrịa.

nchọpụta nsogbu

Ke akpa itie iji gosi na ọrịa a na-achọ a ọgwụ nnyocha, dị ka doro anya adakarị ịrịba ama ekwe ezi nchoputa. Otú ọ dị, mgbe ụfọdụ, ọ na-achọ ọzọ nnyocha. The dibịa kwesịrị ichebara n'elu-e kwuru ụdị neurofibromatosis nke ikpeazụ nchoputa.

Recklinghausen si Disease na-egosi na ọnụnọ ke ndidi nke ihe abụọ ndị na-esonụ atụmatụ:

• Lisch nodules.
• Brown tụrụ nke aja aja na agba na a ụfọdụ ego nke size.
• Specific abnormalities nke ọkpụkpụ.
• Abụọ ma ọ bụ karịa neurofibromas.
• Hyperpigmentation na akpa abu / ukwu ebe.
• Ọnụnọ nke ọrịa na nso ikwu.

N'ihi na a ọzọ zuru ezu ọmụmụ nke ẹdude etuto ahụ dọkịta na-emekarị na-ahọpụta ihe MRI, X-ụzarị na CT-enyocha kwa. Radiograph dị mkpa iji chọpụta na o kwere omume na imebi ụmụ mmadụ ọkpụkpụ igwe.

Ịchọta a abụọ ụdị ọrịa na-egosi ihe audiogram. Nke a pụrụ iche na-amụ nke na-eme atụmatụ ogo nke ọrịa na-anụ.

N'agbanyeghị nke ụdị ọrịa na-atụ aro ka ihe niile, na-enweghị isịneke, na-akpọ analysis of neurofibromatosis. Ọ pụtara site n'onwe ya kasị nkịtị mkpụrụ ndụ ihe nketa ule, tinyere prenatal. The ikpeazụ nhọrọ - ọ bụ analysis na mmiri ọmụmụ ma ọ bụ chorionic villi.

Mgbe na ihe a ga-akpọ onye dọkịta

Mbụ niile, ọ ga-ahụ kwuru na ọgwụgwọ nke ọrịa a na-akacha aka ọtụtụ ọkachamara. Ọkà mmụta ọrịa akwara na-ekiri na-eto eto ndidi na nwata, na mgbe e mesịrị sonyeere ndị ọzọ dọkịta. Ka ugbua kwuru n'elu, na neurofibromatosis bụ ketara ọrịa na-ejikọta ya na a mutation ụfọdụ chromosomes. Ya mere, buu ọgwụgwọ ugbu a na-enye dọkịta enweghị ike. N'ihe banyere ngwa-ngwa-eru nke ọrịa na e nwere mkpa na nke ogwugwo ọgwụgwọ ma ọ bụrụ na neurofibromas na-metụtara nanị akụkụ ụfọdụ na esịtidem akụkụ. Neurosurgeons na n'ubu, dị ka a na-achị, akpatawo akpụ nodules, nke na-ẹfep.

Ihe a ga-emeso

Nkà mmụta ọgwụ ọgbara ike inye buu ụzọ nke ọgwụgwọ nke ọrịa a. Ọ bụ ya mere ndị dọkịta na-nye iwu symptomatic ọgwụ. Ọ na-egosi a n'ikuku nke ụfọdụ dị iche iche nke ọgwụ ọjọọ ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") iji weghachi metabolic Filiks na ahu na mbenata adakarị ịrịba ama nke ọrịa dị otú ahụ dị ka neurofibromatosis.

Ọgwụgwọ na-kenyere na naanị a dọkịta na n'otu n'otu, na-ewere n'ime akaụntụ kpọmkwem ngosipụta nke ọrịa. Ná nhọpụta nke ọgwụ na-sonye na akaụntụ na ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa analysis, ọgwụgwụ nke orthopedic, ophthalmology na oncology.

Na mgbe chọrọ ozugbo ịwa ahụ aka. Ọ dị mkpa iburu n'obi na-ewepụ ihe niile akpụ saịtị pụrụ nnọọ ịdị na obere ruru akwa njupụta nke usoro. Mgbe ụfọdụ, Ọzọkwa chọrọ akpụkpọ grafts. Isi na-egosi maka ịwa ahụ bụ ndị na-esonụ: n'oké ihe mgbu nọ n'ógbè ihe, pitting ọnụ, malignancy, emeghasịkwa nke dị oké mkpa akụkụ. Na ịchọ mma ịwa ahụ na-họpụtara bụ nnọọ obere, dị ka yikarịrị ka ime neurofibromatosis. ndiife ịgba akwụkwọ Ọgwụgwọ adịghị anakwere.

Taa, anyị maara a ọnụ ọgụgụ buru ibu nke ikpe nke ọrịa a, nke pụtara na dị ka a n'ihi nke ọrịa ndị ọzọ. Ọ bụ ya mere na ọ dị mkpa otú ahụ na-ahapụ a nsogbu unattended.

kwere omume nsogbu

Ka ugbua kwuru n'elu, na-ekwesịghị ekpe unattended ụmụ neurofibromatosis. Ọgwụgwọ kwesịrị adọ na ruru eru. Ma ọ bụghị ya, a nnọọ elu puru nke oké nsogbu na-emetụta ndị nwere ọgụgụ isi ihe na ahụ ike nke na-eto eto ndidi, na ya àgwà nke ndụ. Ọkachamara mata ndị na-esonụ na o kwere omume nsogbu:

• Ọbara mgbali.
• Ọdịdọ (hụrụ 40% nke ikpe na ụmụaka na a mbụ ụdị ọrịa).
• Ntị ochichi.
• Speech ọrịa.
• Scoliosis.
• Mkpọchị ọhụụ.
• Egbu oge mmekọahụ development.

Neurofibromatosis na ụmụaka, ihe mgbaàmà nke nke e kwuru banyere ha n'elu, na-achọ a amanyere bụ iwu nke na-adịgide adịgide nlekọta nke ndị ọrụ, mgbochi nke nsogbu. dọkịta gị nwere ike ikwu na ghara ịgbanwe ihe ọ dị mkpa.

Loss nke na-anụ na neurofibromatosis abụọ ụdị-atụle ga-ihe na-egosi mwube a pụrụ iche na-anụ ịkụbanye. The ngwaọrụ nọgidere Site n'ibu audio n'ókè-ụbụrụ na-enye ohere ka nwata aghọta ụda ma na-aghọta okwu.

mgbochi

N'ụzọ dị mwute, ndị dọkịta nwere ike adịghị ugbu a na-enye irè mgbochi nke ọrịa. Ihe bụ na akpatre ya na-akpata adịghị mụọ. Ndị ọkachamara na-na-akwado ka mgbe niile nyochaa ahụ ike nke nwa, mgbe nile mere ka ọgwụ na ahụ ike ule.

Mgbe kwesịrị ijikere neurofibromatosis

Na ụmụaka, ihe mgbaàmà mbụ apụta n'ụdị ìhè aja aja tụrụ na akpụkpọ. Ọ bụrụ na nwa gị nwere ndị a ihe mgbaàmà, ọ dị mkpa ka ịkpọ a ọkachamara na-achị achị a nchoputa ya.

Ọ bụrụ na neurofibromatosis esesịn a enen, ị ga-mgbe niile nyochaa ọnọdụ nke obere ndidi, na-akpụ guzobere. Mgbe ikpeazụ abawanye na-atụ aro na-arịọ maka ruru eru enyemaka.

Ihe kasị mkpa n'okwu a - ịchọpụta ọrịa dị ka n'oge dị ka o kwere. Dị ka ọnụ ọgụgụ, banyere 60% nke ụmụaka na a nchoputa nwere dịtụ nwayọọ ịrịba ama nke ọrịa. Ọzọkwa, ọtụtụ na-adịghị mkpa pụrụ iche ọgwụgwọ.

N'ihi ya, ọ na-aghọ doro anya na tupu oge atụla egwu dị otú ahụ dị ka ọrịa neurofibromatosis na ụmụ. Photos of eto eto ọrịa nwere doo anya na nke a daa ọrịa nwere ike ibi. N'ezie, ụmụaka na ndị ọzọ siri ike iche nke ọrịa na-abụkarị ndị nsogbu na-ebilite. Otú ọ dị, na mgbe nile na-enyemaka na nkwado ha nwere ike ime nnọọ na-arụpụta, na ọtụtụ ihe, a obi ụtọ ná ndụ.