Ọrịa Rubinstein-Teybi: akpata, ọgwụgwọ, prognosis

Taa, e nwere ọtụtụ dị iche iche ọrịa na-okosobode nnọọ adịkarịghị. Otu n'ime ha - kpọmkwem site n'usoro mmụba na-erukwa infrequently. Otú ọ dị, mkpa ịma ihe niile ha. Ọ bụ ya mere taa Achọrọ m ikwu banyere ndị dị otú ahụ a nsogbu dị ka Rubinstein-Teybi syndrome.

A obere akụkọ ihe mere eme

Ná mmalite, i kwesịrị ịma ihe bụ nye ọrịa. Ya mere, nke a syndrome na akwụkwọ mbụ kọwara azụ na 1963 site na abụọ dọkịta - Teybi na Rubinsheynom. Na nsọpụrụ nke na, Otú ọ dị, na aha ya bụ. Ọ bụ uru na-arịba ama na nke a abụghị a ọrịa dị ka ndị dị otú ahụ, ma a na-site n'usoro mutation, nke nwere ike chọpụtara ugbua na ọdịdị nke ọrịa ahụ. Ya mere, ndị mmadụ na-elele craniofacial atụmatụ (anomalies), obosara mkpịsị aka. Ọzọkwa e -eme iberibe na dịgasị iche. Ọfọn, ọ ga-kwuru na ndị mmadụ na a syndrome nwere mmụba na abụọ mkpụrụ ndụ ihe nketa:

• na CREB site n'usoro, emi odude na 16p13 gbalaga;
• na EP300 site n'usoro dị na 22q13 gbalaga.

Na-akpata ọrịa

Ihe i kwesịrị ntị na akpa ebe, n'ịtụle Rubinstein-Teybi syndrome? Na-akpata nsogbu - na nke ahụ bụ ihe dị mkpa na-agwa. Ka ugbua kwuru n'elu, mmụba ime na CREB site n'usoro na-eduga ná njikọ nke ihe ndiiche protein. Odika 10% nke ọrịa SVR mmepụta nke a protein na-ikpe ma ọ bụ kpam kpam-egbochi. Ọzọ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agaghị na-eme ka nke a.

Large otu ukpụhọde ime karịa 1% nke ọrịa. Otú ọ dị, e na-ama na-arụ ọrụ ọzọ site n'usoro, bụ nke dị na 22q13.

Gịnị mere e dị otú ahụ a mutation, na-eme nnyocha enweghị ike ikwu. N'ihi ya, ha na-ekwu na nsogbu na-adịghị na site n'otu ọgbọ ọzọ (ie bụ sporadik). Otú ọ dị, ihe niile na-eme n'oge nwa ebu n'afọ na mmepe. Gịnị kpọmkwem ka ọ na-emetụta - na nri, karịsịa gburugburu ebe obibi, àgwà ọjọọ ma ọ bụ a ọrịa kpọmkwem n'oge gestation nwa - ọkà mmụta sayensị ka na-enweghị ike ịgwa.

Ediyarade nke ọrịa

Gịnị na-egosi ike na-egosi na mmadụ nwere Rubinstein-Teybi syndrome? Ya mere, iji mee ka a nchoputa dọkịta mgbe o kwere omume ozugbo mgbe ọmụmụ nke a nwa. Ọ bụ naanị na anya nwa. Atụmatụ na-ozugbo-eme onwe ha obi:

• Wide imi.
• Advanced isi mkpịsị aka.

Ya mere, nke a bụ ihe kasị nkịtị mgbaàmà. Otú ọ dị, e nwere ndị ọzọ na-egosi na ndị na-erughị nkịtị, na ọ bụghị ihe niile ndị ọrịa.

About ọdịdị ihu anomalies

Ka ugbua kwuru n'elu, ma ọ bụrụ na onye ọrịa nwere Rubinstein-Teybi syndrome kpọmkwem craniofacial atụmatụ a ga-hụrụ. Nso, ndien, ọ bụ?

1. Na 100% nke ọrịa na e hyperplasia nke elu agha. Atụmatụ: narrowed okpo ọnụ.
2. Ọzọkwa ugboro ugboro, banyere 90% nke ọrịa na-enyocha site a imi alterations. Ọ na-aghọ dị ka a onu okuko.
3. Around 84% nke ikpe nke ọrịa na ụmụ na-ala kụrụ ntị.
4. A 80% - Mongoloid, ie narrowed ngalaba nke anya.
5. Fọrọ nke nta 70% nke ọrịa nwere strabismus.
6. Large ihu fontanelle nwere ike hụrụ na banyere 40% nke ọrịa.
7. Na ụfọdụ ndị ọrịa (35%) nwere nsogbu ndị dị otú ahụ dị ka microcephaly (ndị dị otú ahụ okpokoro isi dị nnọọ obere na ikwu na ahu).

mgbanwe mkpịsị aka

Olee ihe ọzọ na-egosi Rubinstein-Teybi syndrome? Ya mere, naanị n'ụdị mkpịsị aka, i nwere ike ịchọpụta nsogbu ọrịa.

1. Na 100% nke ikpe na ọrịa na ogologo mkpịsị aka ya na mkpịsị ụkwụ akp.
2. About 87% nke ọrịa nwere a ịmeela na-akpọ radial angles.
3. Ọfọn, ọtụtụ ndị ọrịa (gburugburu 87%) nke mkpịsị aka nile na-ubé merela agadi (tụnyere onye ahụ gbasiri ike).

Mgbanwe ndị na-na mmepe nke ndị mmadụ

O nwere ike inyere mara ihe ya anya ka Rubinstein-Teybi, foto syndrome. Ya mere, dị nnọọ site na-achọ na a foto nke ndị mmadụ na a nchoputa, ọ bụ omume na-eme ka ụfọdụ nkwubi okwu. Otú ọ dị, ndị ọrịa a na-abụghị nanị na mpụga, ma esịtidem, ọ dịghị onye pụrụ ịhụ mgbanwe na mmụba.

1. N'ihi na ndị dị otú ahụ e nwere a agafeghị oke-eme iberibe. N'ihi ya, na ọkwa nke ha IQ bụ mkpokọta n'ime 30-60 (na-emekarị na mpaghara nke 51).
2. Fọrọ nke nta niile ndị ọrịa (na na 90% nke ọrịa) enwe a dịgasị iche iche nke okwu ike.
3. Ndị na-a mutation obere gbara ajọ dimkpa. Men na-adịghị na-eto eto n'elu 155 cm, ndị inyom - 147 cm.

Anomalies na obi

Olee otú ọzọ hụrụ nke a mgbaàmà? N'ihi ya, ọrịa na-enyocha ụfọdụ gbasara obi abnormalities.

• Ndị a ductus arteriosus nakwa dị ka a dịgasị iche iche nke ntụpọ bụ interventricular septum.
• Ọtụtụ mgbe a chọpụtara coarctation nke aorta, ndị anomalies nke aortic valvụ, atrial septal ntụpọ.

Ọ bụ uru na-arịba ama na mgbanwe dị otú ahụ na-adịghị ime mere mgbe, ha na-hụrụ banyere 33% nke ọrịa.

Mgbaàmà ndị ọzọ na-na-ugboro ugboro hụrụ

E nwere ndị ọzọ mgbaàmà ahụ nwere ike ime ka ndị mmadụ na a syndrome.

1. Cryptorchidism. Ọ puta ìhè fọrọ nke nta 80% nke ụmụ mmadụ. Nke a enweghị testicles na scrotum n'ihi na nke ha undescended.
2. Na 75% nke ọrịa pụta ìhè hirsutism. Nke a na ụba ntutu ibu bụ nke nwoke ụdị: ụkwụ, ogwe aka, obi.
3. Ọzọkwa, ọtụtụ ndị ọrịa na gbasara obi arrhythmias bụ ugbu a.

nchọpụta nsogbu

Bụchaghị nwere na-ekwu banyere, dị ka nchọpụta otú dọkịta nwere ike na-etinye a nchoputa. Ya mere, ihe mbụ mgbịrịgba na search nsogbu mgbe niile na-aghọ onye ọrịa ahụ anya. Otú ọ dị, na nke a nanị nchọpụta-enweghị ezi uche. Na nke a, ndị dọkịta nwere ike iji usoro ndị a:

• Chọrọ mkpụrụ ndụ ihe nketa ule e mere. Dọkịta ga-enyocha RAF site n'usoro n'ihi na ọnụnọ nke mmụba.
• Anyị kwesịrị ọmụmụ dị ka ultrasound, ECG, echocardiography.
• Ọzọkwa iji azu usoro. Nke a na-amụ, nke na-ekpebi usoro nke mmadụ DNA.
• Na, n'ezie, mkpa a dịgasị iche iche nke akwara ozi ule.

ọgwụgwọ

Ọ bụrụ na onye ọrịa na-chọpụtara na Rubinstein-Teybi syndrome, ọgwụgwọ ọ dị ya mkpa n'ihi na n'aka. Otú ọ dị, ọ dịghị otu nhọrọ nhọrọ pharmacological usoro na ngwaọrụ. All ga-n'otu n'otu. Ihe kasị mkpa ebe a - ọnụnọ nke ụfọdụ mgbaàmà. Na a syndrome, site ụzọ, na-egosipụta na niile ọrịa n'ọtụtụ ụzọ, dị ka ọ nwere obosara mgbanwe.

Ya mere, na nwata, onye ọrịa ga mkpa pụrụ iche ọgwụgwọ anụ ahụ, na nwa na-adịghị anya n'azụ na ibu. Na maka mmepe nke ụbụrụ ga-mkpa na-eji a pụrụ iche agụmakwụkwọ mmemme.

Inweta ọgwụ nakwa dị ka ịwa ahụ aka, naanị mkpa maka pụrụ iche na-egosi. Nke a na mmepe bụ ekwe omume mgbe nile nke syndrome. Ọfọn, ọ ga-ahụ kwuru ka tufuo nsogbu a agaghị ekwe omume. Nke a abụghị a ọrịa na ike ga-gwọrọ na ọgwụ. Ya mere, ọgwụ ọjọọ na-enyere idi naanị na ụfọdụ mgbaàmà.

Amụma ahụ na nsogbu

Olee ihe ọzọ nwere ike ị na-ekwu banyere ọrịa ndị dị ka ọrịa Rubinstein-Teybi? Prediction na ụdị nsogbu - ọ na-kwesịrị ka a gwara. N'etiti ihe isi ike nke kacha ize ndụ ime ka dị iche iche ọrịa obi, arrhythmias, ndiiche mmepe nke obi udi. Ọ nwekwara ike ime nọgidere ntị na-efe efe, na-anụ ọnwụ ịzụlite. Ọtụtụ mgbe, ndị ọrịa bụ ndị na-scars na akpụkpọ.

1. Ihe isi ike na udia ụmụaka na a nchoputa na-eduga ná ahụ ha underdevelopment.
2. The isi na-akpatara ndị mmadụ na ụmụ na nwata - a akụkụ okuku ume na ọrịa. Na ha ruru na-ezighị ezi n'obi.
3. Banyere development: nwata, ọ na-egbu oge site banyere 5-6 ọnwa. Mgbe ọ dị afọ 6 afọ, ọrịa nwere ike ịmụta na-agụ, ma n'ozuzu na mmepe bụ n'ụzọ elu karịa larịị nke a ụzọ grader.

Ọfọn, ihe ọ dị mkpa ka na-ekwu, ma ọ bụrụ na anyị na-atụle nsogbu a dị ka a syndrome Rubinstein-Teybi - ndu ndimmadu. Olee otú ọtụtụ ndị dị otú ahụ nwere ike ibi? Ya mere, ndị dọkịta na-ekwu na amụma bụ nnọọ mma, na-adị ndụ na ọnụego dị elu.