Child ala - gịnị ka ọ pụtara? Mgbaàmà nke Down syndrome

Okwu ahụ bụ "ala" n'ụwa taa na-ọzọ na-eji dị ka mkparị. Na nke a, ọtụtụ ndị bụ nne na bated ume -eche na ihe ultrasound, n'ihi egwu nke na-enye nsogbu mgbaàmà. Mgbe niile, nwa ọhụrụ ala na ezinụlọ - ọ bụ ihe gbakee na-achọ na ahụ na uche nchegbu. N'ihi ya, ihe Down syndrome? Gịnị bụ ihe ịrịba ama na ihe mgbaàmà?

Gịnị bụ Down syndrome?

Down si syndrome - a mkpụrụ ndụ ihe nketa nhata, congenital chromosomal nhata. Ọ na-esonyere a jụrụ ụfọdụ ike egosi na-emeghasịkwa nke nkịtị nkịtị development. Ọ dị mkpa iburu n'obi na okwu "ọrịa" bụghị na ọdabara, ebe anyị na-ekwu okwu banyere a set nke e ji mara na kpọmkwem atụmatụ, ie nke syndrome.

Ndị mbụ e kwuru banyere syndrome kwuru mere 1500 afọ gara aga. Nke a bụ afọ ekewet foduru nke a na nwa na mgbaàmà nke Down si syndrome, dị na necropolis nke French obodo nke Chalon-sur-Saône. Ili ọ dị iche iche si na-emebu, bụ nke onye nwere ike ikwubi na ndị mmadụ na yiri nkwarụ na-adịghị doro ọha nsogbu.

N'ihi na oge mbụ Down syndrome kọwara na 1866 site na British dibịa John Langdon Down si. Mgbe ahụ ọkà mmụta sayensị na-akpọ nke a onu "mongolism." Mgbe oge ụfọdụ gasịrị, ndị daa ọrịa aha mgbe onye chọpụtara.

Gịnị bụ ndị na-akpata?

Banyere ihe mere nke e nwere ụmụaka na Down syndrome, ọ bịara mara naanị na 1959. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa conditionality nke ọrịa a siworo gosi site na French ọkà mmụta sayensị Gerard Lejeune.

Ọ tụgharịrị na ezi na-akpata nke syndrome - ntoputa nke onye amara ụzọ chromosomes. Ọ na-kpụrụ na ogbo nke Fertilization. Nọmalị, onye ahụ gbasiri ike na onye ọ bụla cell bụ 46 na abụọ nke chromosomes na izizi sel (egg na spam na) e nwere kpọmkwem ọkara - 23. Ma n'oge njikọta spam nke egg na spam fuuz, ha mkpụrụ ndụ ihe nketa kit ikpokọta na-etolite a ọhụrụ cell - a zaigọtụ.

N'oge na-adịghị, ndị zaigọtụ amalite ikewa. N'oge usoro a, na-abịa a oge mgbe ọnụ ọgụgụ nke chromosomes na cell dị njikere ịkọrọ okpukpu abụọ. Ma ha ozugbo achụsakwa na-abụghị okporo osisi nke cell, mgbe ahụ, ọ na-ekewa na ọkara. Nke a bụ ebe njehie emee. Mgbe na emegide 21th ụzọ chromosomes, ọ nwere ike "jidere" na otu onye ọzọ. Zaigọtụ nọgidere ugboro ugboro òkè kpụrụ nwa. N'ihi ya, e nwere ụmụaka na Down syndrome.

forms nke syndrome

E nwere atọ ụdị nke na Down syndrome, dabere na àgwà nke mkpụrụ ndụ ihe nketa usoro nke ha na omume:

• Trisomy. Nke a bụ a kpochapụwo bụrụ na nke ya na omume - 94%. Ọ na-adị mgbe ọ na-a nsogbu na a divergence 21 abụọ nke chromosomes n'oge nkewa.
• Translocation. Nke a na ụdị Down syndrome bụ obere nkịtị, naanị 5% nke ikpe. N'ihi ya, ọ a nyefe nke akụkụ nke chromosome dum site n'usoro ma ọ bụ ọnọdụ ọzọ. Genetic ihe onwunwe pụrụ "ima elu" site n'otu chromosome ọzọ ma ọ bụ n'ime otu chromosome. Ọdịdị nke a syndrome-arụ a bụrụkwa òkè mkpụrụ ndụ ihe nketa nna ihe onwunwe.
• Mosaicism. The kasị adịkarịghị aa ụdị syndrome, na-hụrụ naanị na 1-2% nke ikpe. Dị otú ahụ na a mebiri nke ahụ cell nwere a nkịtị set of chromosomes - 46, na ndị ọzọ na akụkụ - ụba, ie, 47. Children na Mozis Down syndrome nwere ike a obere dị iche iche ndị ọgbọ ha, ma a nta n'azụ na echiche mmepe. A, ndị dị otú ahụ a nchoputa siri iji gosi na.

The ngosipụta nke syndrome

Nke a nwa nwere Down si syndrome na-adị mfe ghọtara ozugbo mgbe amuchara nwa. Ọ dị mkpa ka ntị ka ndị na-esonụ atụmatụ:

• isi nke obere size, larịị azụ nke isi;
• ewepụghị ihu, esisịt imi akwa;
• obere agba, ọnụ, ntị;
• anya na e ji mara n'ogige atụrụ na ihe oblique nchawa;
• mgbe meghere ọnụ ya;
• obere aka na ụkwụ, mkpịsị aka, n'olu;
• adịghị ike Akwara ụda;
• Palm sara mbara na a transverse akpụkpọ (enwe) n'ogige atụrụ.

Ọtụtụ mgbe, ụmụ ọhụrụ na Down syndrome na-ghọtara site ndị a ihe ịrịba ama. Ha nwere ike ikpebi bụghị naanị ọkachamara, ma ndị nkịtị. Mgbe ahụ, nchoputa na-egosi na a zuru ezu nnyocha ma a ọnụ ọgụgụ nke nyochara.

Olee otú ize ndụ syndrome?

Ọ bụrụ na ndị ezinụlọ a mụrụ ya, mkpa ka i na-emeso ya na n'ihi na-elekọta. Na-emekarị ụmụaka ndị a, na mgbakwunye na mpụga ihe ịrịba ama, ịzụlite a oké ọrịa:

• mkpọchị ọgụ;
• congenital ọrịa obi na ọrịa ;
• ndiiche mmepe nke obi.

N'ihi nke a, na nwa ala ọzọ mgbe ọ gụrụ na nwata na-efe efe, na-ata ahụhụ site na akpa ume ọrịa. Ke adianade do, ya ibu a na-ejikọta na uche na nke anụ development. Ngwa ngwa guzobe nke digestive usoro nwere ike ịchọ a gụnyere ya ná enzyme ọrụ, na ihe isi ike na mgbaze. Ọtụtụ mgbe, ndị na nwa ala mkpa nke a mgbagwoju anya ịwa obi. Ke adianade do, ọ pụrụ inwe ya dysfunction nke ndị ọzọ na akụkụ.

Mgbe ụfọdụ, iji zere wetara ahụhụ nke omume weere na oge nyere ha aka. Ya mere, ọ dị oké mkpa ka elegharị na ogbo nke tupu-Natal mmepe nke nwa.

n'ihe ize ndụ dị iche iche

Ná nkezi, ihe omume nke Down si syndrome - 1: 600 (1 nwa 600). Otú ọ dị, ndị a na ọnụ ọgụgụ na iche iche dabere ọtụtụ ihe. Children njem na-emekarị mụụrụ inyom karịrị afọ 35. The okenye nwaanyị ahụ, nke ukwuu n'ihe ize ndụ nke na-enwe a na nwa nwere nkwarụ. Ya mere, ndị nne nke 35 afọ bụ nnọọ mkpa na-niile dị mkpa ọgwụ ule dị iche iche nkebi nke di ime.

Otú ọ dị, ọmụmụ nke ụmụaka na Down syndrome n'akparamagwa nne afọ 25. Ọ hụrụ na ihe mere nke a nwekwara ike ịbụ na nna afọ, ọnụnọ nke anya metụtara alụmdi na nwunye na, oddly ezu, afọ nke nne nne.

nchọpụta nsogbu

Taa ịchọpụta Down syndrome nwere ike na ogbo nke ime. The na-akpọ "ule maka Down syndrome" na-agụnye a dum nso nke ọmụmụ. All ụzọ nke nchoputa tupu ọmụmụ nwa akpọ prenatal na dabere kewara abụọ dị iche iche:

• invasive - ịwa ahụ metụtara mbuso agha nke mmiri ohere;
• ndị na-abụghị invasive - dịghị penetration n'ime ahu.

The akpa otu ụzọ na-agụnye:

• Amniocentesis. Special agịga ngere na-emepụta mmiri ọmụmụ. Mkpụrụ ndụ dị n'ime nke a na mmiri mmiri e doro ihe e mkpụrụ ndụ ihe nketa na-amụ n'ihi na ọnụnọ nke chromosomal abnormalities. Theoretically, usoro pụrụ ịdị ize ndụ maka ọdịnihu nke nwa ebu n'afọ, ya mere, ọ na-adịghị nye iwu niile.
• Ngere obere ego nke anụ ahụ (biopsy), na nwa ebu n'afọ na shei akụrụngwa (chorion). Ọ na-kweere na dapụtara ihe onwunwe na-enye a pụrụ ịdabere N'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọmụmụ.
  

Nke abụọ otu ụzọ na-agụnye a ọzọ ala, n'ihi na ihe atụ, ultrasound na Biochemical ọmụmụ. Down syndrome achọpụtara site ultrasound si 12th n'izu ime. A, ndị dị otú ahụ a na-amụ na-achọkwa na ọbara ule. Ọ bụrụ na e nwere ihe ize ndụ na a nwaanyị nwere a nwa ala, ọ chọrọ ka na-aga site a dum set nke nyocha.

Enwere m ike gbochie ya?

Gbochie ọdịdị a na nwa na Down syndrome nwere ike ịbụ naanị ruo na mmalite nke tụụrụ ime site mkpụrụ ndụ ihe nketa na nne na nna nke nnyocha e mere. Special ule ga-egosi ogo ize ndụ nke chromosomal ọrịa na-eme n'ọdịnihu nwa ebu n'afọ. Nke a na-ọtụtụ ihe - na afọ nne, nna, nne nne, ọnụnọ nke ọbara ikwu alụmdi na nwunye, ịmụ nwa Down si syndrome n'ime ezinụlọ.

Chọpụta nsogbu na n'oge ime, nwaanyị bụ free ikpebi banyere akara aka nke nwa ebu n'afọ. Ịzụ ụmụ na Down si syndrome - a nnọọ mgbagwoju na-ewe oge usoro. All ndụ m ka nwatakịrị a ga-mkpa a elu-edu na-elekọta. Ma, anyị ekwesịghị ichefu na ọbụna ụmụaka dị otú ahụ na nkwarụ nwere ike n'ụzọ zuru ezu na ụlọ akwụkwọ na-aga nke ọma ná ndụ.

Ọ bụ n'ebe a ọgwụgwọ?

Ọ na-eche na Down syndrome nwere ike ghara gwọrọ, dị ka ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa. Otú ọ dị, e nwere ụzọ ka mfe ya mgbaàmà.

Children na Down syndrome mkpa ige ntị. Yana elu-edu nlekọta, ha mkpa ha ọzụzụ kwesịrị ekwesị. Ha na-a ogologo oge na-apụghị ịmụta otú na-elekọta onwe ha, i kwesịrị ịkụziri ndị a nkà. Ke adianade do, ha mkpa mgbe mgbe sessions na a okwu therapist na physiotherapist. E na-akpan iji ghara ịgbanwe usoro ihe omume ndị a na ụmụ, na-enyere ha aka ịzụlite na imeghari ka ọha mmadụ.

A nke oge a na nkà mmụta sayensị mmepe dị ka azuokokoosisi cell ọgwụgwọ nwere ike chefuo maka lag na anụ ahụ mmepe nke nwa. Agwọ nwere ike normalize ọkpụkpụ ibu, ụbụrụ ya, igosi oriri na-edozi esịtidem akụkụ, welie ọgụ. The mmeghe nke sel ke idem nke nwa na-amalite ozugbo mgbe amuchara nwa.

E nwere ihe ọmụma banyere irè nke ogologo oge ọgwụgwọ nke ọgwụ ụfọdụ. Ha mma metabolism na inwe mmetụta dị mma na mmepe nke a na nwa na Down syndrome.

Down na Society

Children na Down syndrome bụ nnọọ ike iji imeghari ọha mmadụ. Ma n'otu oge o dikwa oke mkpa nkwurịta okwu. Children nlelị dị nnọọ enyi na enyi, mfe na-aga na kọntaktị, mma, n'agbanyeghị ọnọdụ swings. N'ihi na ndị a àgwà ha na-emekarị na-akpọ "anyanwụ nwa."

Na Russia, àgwà kwupụta ụmụaka na chromosomal nhata, ọ dị iche iche-atọ ya ụtọ. The nwa lags n'azụ na mmepe, nwere ike ibu isiokwu nke ịkwa emo n'etiti ndị ọgbọ ha, nke nwere a detrimental mmetụta psychological development.

Ndị na-Down syndrome ga nwere ike n'oge ndụ ha nile. Ha adịghị nnọọ na-ụlọ akwụkwọ ọta akara, ụlọ akwụkwọ. -Esiri ha ike ịchọta ọrụ. Ọ dịghị mfe na-amalite a na ezinụlọ, ma, ọbụna ma ọ bụrụ na ọ ada ada, e nwere nsogbu na ike ụmụ. Men njem adịghị amị mkpụrụ, na ụmụ nwanyị n'ihe ize ndụ nke ọmụmụ na-arịa ọrịa ụmụ.

Otú ọ dị, ndị mmadụ na Down syndrome pụrụ iduga a full ndụ. Ha na-enwe ike ịmụta, n'agbanyeghị na nke a bụ na ha na-ukwuu iji nwayọọ. Otu n'ime ndị a ndị mmadụ na e nwere ọtụtụ nkà eme ihe nkiri, n'ihi na nke Ụlọ ihe nkiri nke Simple e guzobere na 1999 na Moscow.