Children Progeria: Ị nwere ụmụaka a ohere?

Children Progeria - a ọrịa nke mkpụrụ ndụ ihe nketa agwa, na-eduga na irreversible mgbanwe esịtidem akụkụ nke usoro n'ihi na nká dum organism. N'ihi na oge mbụ ọrịa e kwuru na kọwara na 1889 site John. Hutchinson na n'adabereghị na 1904 site J. Guilford. N'agbanyeghị eziokwu na ụmụ progeria - a ọrịa nnọọ obere, ebe ọ bụ na ya chọpụtara kọwara ihe karịrị 150 ikpe. Ma onye ọ bụla nke ha nlezianya mụọ a nnukwu ọnụ ọgụgụ nke ndị ọkà mmụta sayensị.

Naanị otu n'ime 7 nde mụrụ ọhụrụ dọkịta ịchọpụta na syndrome nke Hutchinson-Gilford. Children Progeria na-emepe emepe ngwa ngwa - dị nnọọ a afọ na ọrịa ahụ afọ 5-9 afọ. The ụmụaka na obere okwu na-adị ndụ ka afọ 23, na-anwụ anwụ site na ọrịa ndị ọzọ na-ahụkarị nke ndị agadi. The mbụ ihe ịrịba ama nke "agadi, ụmụ" na-egosi na ụmụaka si n'oge afọ (2-3 afọ).

Dị ka ndị dị otú ahụ na-adịghị adị, ya bụ, ọgwụ na-ahọpụta naanị maka symptomatic ọgwụgwọ nke akuku ọrịa. Ma ndị ọkà mmụta sayensị na gburugburu ụwa na-amụ nsogbu ma na-achọ irè ụzọ lebara ya.

Ihe e ji mara ụmụ progeria esonụ ngosipụta:

• obere gbara ajọ dimkpa;
• ìhè (13-22 n'arọ);
• kasị mma akpụkpọ, site na nke arịa anya;
• nwayọọ na-aga na nkwonkwo nke aka na ụkwụ ya;
• nnukwu isi, ma n'otu oge - a obere mmadụ;
• elu-ulo-ikwū-olu.

Na-akpata ọrịa

All ndị ọkà mmụta sayensị na-ekweta na ụmụ progeria bụghị a ọrịa, na-ketara eketa. The ụwa mara naanị otu ezinụlọ, ebe niile 3 ụmụ eketa syndrome.

Ọ bụghị otú ahụ ogologo oge gara aga e chere na ọ bụ naanị ihe mere ndị "ụmụ afọ" - na mutation nke a otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-agụnye guzobe nke protein lamin A. The cell nuclei na-wuru na ndabere nke protein. Na usoro nke mgbanwe na prelamina A tozuru okè protein enwe ọdịda. N'ihi ya, dị ka a N'ihi lamin A budata dị iche na nke a nkịtị protein. Nke a na-eduga ná a dịgasị iche iche nke enweghị nchịkwa mgbanwe ahụ nke nwa, nke e ji ọrịa Hutchinson-Gilford. Children Progeria amalite inwe ọganihu, na-eme nká.

Ma ụfọdụ ndị ọkà mmụta sayensị achọpụtawo ọzọ site n'usoro na DNA, a mutation nke-ebute ọrịa ahụ. Emenụ Filiks BAF-1 site n'usoro -prichina development ntụpọ na akpụkpọ ahụ na mkpụrụ ndụ. Ebe ọ bụ na BAF-1 nwekwara interacts na ndị ọzọ na-edozi, na mutation na ya Ọdịdị na-akpata na-enwe nsogbu ndị ọzọ na-edozi.

Ọ bụ n'ebe a ohere?

Ka ụbọchị, ndị ọkà mmụta sayensị na-eche ihu a siri ike mezue a mbara ọmụmụ nke usoro nke site n'usoro mutation. Ma ọ bụrụ na ha nke ọma, mgbe ahụ, na-arịa ọrịa ụmụ ga nwere a n'ezie ohere iji merie a ụmụaka progeria, na dọkịta - iji gbochie ya na omume.

Ọ ga-kwuru na ọtụtụ ọrịa na a gwụrụ olileanya nke nzọpụta. US ndị ọkà mmụta sayensị malitere adakarị ọnwụnwa nke mgbochi ọrịa a. Ọ bụ omume, Otú ọ dị, na ọ bụghị nwa ọ bụla na-ebi ruo oge a. Ma ọ bụla ikpe, ma ọ bụrụ na ule na-aga nke ọma na umu progeria na-meriri, ọ ga-abụ a mmeri n'ihi na ndị nile na-eme ihe niile iji zọpụta ụmụ ha si otú ahụ a egwu ọrịa.