Site n'usoro mmụba

Gene mmụba - na nke ahụ bụ ihe mere nke bụ na e guzobere a heterogeneous ìgwè nke na-adakarị ngosipụta nke ọrịa, nke a na-akpọ "mkpụrụ ndụ ihe nketa ọrịa". The n'ozuzu ugboro ole nke ha omume na ndị mmadụ bi abụọ na anọ percent.

Change (mutation) site n'usoro na-akpali iche na mmepe nke ọtụtụ iche nke butere n'aka ọrịa na-akpata. Na nkà mmụta ọgwụ ọgbara, kọwara ihe karịrị puku atọ ndị a pathologies. The kasị pụta ìhè nke ọrịa bụ fermentopathy. Ọ na-kweere na mkpụrụ ndụ ihe nketa mmụba pụrụ imetụta nwa ebu n'afọ, iga na bughi ndi na-edozi. Enwe mgbanwe ndị ọrịa nwere ike na-emejuputa atumatu na dị iche iche oge nke ontogenesis (development). Ha ahụkarị ọtụtụ ndị intrauterine (ruo 25% nke butere n'aka pathologies) na dopubertatnogo (tupu pubati) oge (banyere 45%). Gene mmụba ime na-eto eto (pubati) na ntorobịa oge (25%). Dịtụ ntakịrị ego (banyere 10%) ọnya ahụrụ karịrị afọ iri abụọ.

Genetic ọrịa na-nkewa dị ka ihe nketa ụdị (autosomal recessive, autosomal achị na ndị ọzọ), dabere na ngwa ma ọ bụ usoro, ọzọ idem ke enweghị nchịkwa usoro (endocrine, neuromuscular, ocular, wdg), dabere na ọdịdị nke metabolic nkwarụ (jikọtara aghara nke carbohydrate, ịnweta ma ndị ọzọ lipid metabolism.). Nke onwe ha na-agụnye ọrịa ịda na a ndabere nke nwa ebu n'afọ na nne nwa incompatibility abụkwara n'ime ọbara dị iche iche.

Triggered site germline mmụba, ketara ọrịa na dị na iwu nke Mendel. Ikekwe ntoputa nke ọhụrụ mmepe ma ọ bụ ketara n'aka ọgbọ gara aga ịgbanwe. N'ọnọdụ dị otú ahụ, enweghị nchịkwa owuwu na-ekesa na niile mkpụrụ ndụ.

Gene mmụba nwere ike ime otu n'ime mkpụrụ ndụ dị iche iche nkebi nke ndinuak na zaigọtụ. N'ọnọdụ dị otú ahụ, ahụ na-aghọ ndị Mozis maka Ọdịdị. Ndị ọzọ okwu, na ụfọdụ mkpụrụ ndụ na-arụ ọrụ kwesịrị allele (odidi nke mkpụrụ ndụ ihe nketa), na ndị ọzọ - mmụba. Dominance mmụba gosipụtara phenotypically (adakarị ịrịba ama) na nwoke mkpụrụ ndụ na-akpalite mmepe nke ọrịa. N'otu oge ahụ na e nwere a zuru ezu likelihood nke na-erughị oké ọrịa, dị ka megide zuru mutants.

Ọkachamara were mgbanwe ọtọ na bughi.

Structural site n'usoro mmụba subdivided n'ime ikwu n'ụzọ - nnọchi nke otu purine isi (organic compound nke eke nkwekọrịta, purine) ọzọ, ma ọ bụ otu pyrimidine isi (organic ogige - pyrimidine nkwekọrịta) site ọzọ pyrimidine isi; ebe a codon (mkpụrụ ndụ ihe nketa koodu unit) agbanwe naanị otu onye nke na nnọchi mere. E nwekwara ihe dị otú ahụ dị ka "transversion". Na nke a, e nwere a nnọchi nke purine ma ọ bụ pyrimidine bases Anglịkan. Nke a na-agbanwe dị ka codon nke ikpe ndochi. Ọzọkwa, e nwere a frameshift mutation. N'ihi ya, ọ a ọnwụ (nhichapụ) ma ọ bụ ntinye (ntinye) nke otu ma ọ bụ ọtụtụ nucleotide ụzọ abụọ. Na dị na ọnwụ ma ọ bụ ntinye òkè nwere ike ịdị iche ọzọ ma ọ bụ ole na ole codons.

Mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ọtọ mgbanwe na-abụghị transcribed (ngbanwe) akụkụ nke a DNA molekul. Nke a na-akpalite a aghara nke ụkpụrụ nke ịrụ ọrụ nke bughi ọcha. Nke a nwere ike ịkpata abawanye ma ọ bụ ọnụ ke ọnụego nke njikọ nke kwekọrọ ekwekọ protein n'ọtụtụ dịgasị iche.