Osteopetrosis (kpara marble). Osteopetrosis - ihe ọ bụ?

Osteopetrosis (marble ma ọ bụ ọrịa) - oké congenital skeletal ọrịa, ji oké osifikeshịọn (obodo ma ọ bụ generalized). Na kasị mara mgbe, daa ọrịa na-ketara eketa. Nnọọ adịkarịghị ọrịa etịbe ke ike ezinụlọ.

Pathology e mbụ mụọ na kọwara nke German dọkịta Albers-Schoenberg na 1904. Na akwụkwọ marble osteopetrosis ọ na-mara dị ka congenital systemic osteosclerosis. Na ụmụ, nchoputa bụ fọrọ nke nta ozugbo mgbe amuchara nwa. The ọrịa emee oké ụdị, e nwere otu nke ọnwụ. Na a na-erughị oké osteopetrosis kpebisiri ike naanị na ịghọ okenye na-abụkarị a random Inweta na x-ray ruru ka a gbajiri ọkpụkpụ.

akpata

Ruo ọtụtụ afọ, ndị ọkà mmụta sayensị na-enweghị ike iru a otutu mmadu kwenyere na etiology nke ọrịa Albers-Schönberg. Ọ na-kweere na ihe organism enweghị nchịkwa Filiks na-malitere, pụrụ igbochi absorption nke calcium na site. Siri ike metabolic ọrịa minerals enye ịrị elu na ọrịa ahụ a kpọrọ osteopetrosis. Gịnị ka ọ bụ na ihe mere na-arụ ọrụ na usoro nke mbibi nke ọkpụkpụ anụ ahụ, ọ gaghị ekwe omume ịchọpụta.

Ọtụtụ mgbe ọ bụ ike Chọpụta a anya ọrịa e ketara eketa. Osteopetrosis ( "egbu egbu marble") pụrụ ibunye dị ka ihe autosomal achị na autosomal recessive. Ke akpa idaha na daa ọrịa achọpụtara na okenye na afọ na dịtụ mfe. Mgbe a recessive àgwà nyefe Albers-Schönberg ọrịa a chọpụtara n'oge na-adịghị mgbe amuchara nwa na-ewe ebe na otutu nsogbu.

Olee otú daa ọrịa?

The pathogenesis nke osteopetrosis na-insufficiently amu. Ọ na-na-eche na ọbụna utero akwusila nkịtị mmekọrịta ọkpụkpụ na hematopoietic anụ ahụ. Osteoclasts - mkpụrụ ndụ na-akpata mbibi nke ndị na ọkpụkpụ - agaghị emezu ọrụ ya. N'ihi ya, na-agbanwe agbanwe na Ọdịdị nke ọkpụkpụ, ha oruru na agaghịkwa ịnagide ya ọrụ. Ke adianade do, budata nsogbu ọbara esenyịn, innervation ọkpụkpụ. Ọtụtụ mgbe na-emetụta ndị ogologo tubular ọkpụkpụ, okpokoro isi, pelvis na n'ọkpụkpụ azụ.

nhazi ọkwa nke osteopetrosis

• Autosomal recessive ụdị (mepụtara na nwa, pụtara na oké nsogbu na Ugboro egbu).
• Autosomal kasị ụdị (kpughere na-etoru ogo mmadụ, a benign N'ezie).

Osteopetrosis - ihe ọ bụ? mgbaàmà

Ọ bụrụ na recessive ụdịdị nke nnyefe nke mbụ ihe ịrịba ama nke ọrịa na-egosi ozugbo mgbe amuchara nwa. Boys na ụmụ agbọghọ na-dokwara hà ga-arịa ọrịa. The nwa ihu nwere a mara ụdị: elu cheekbones, kụrụ dị anya anya. mgbọrọgwụ nke imi-mgbe-ada mbà n'obi, n'oghere imi tụgharịa outwards, oké egbugbere ọnụ. N'oge na-adịghị na-amalite anaemia na-aga n'ihu hydrocephalus, e nwere nnọọ ihe na-abawanye na imeju na-na splin. Nnọọ nkịtị hemorrhagic diathesis. The apụghị izere ezere n'ikpeazụ aghọ multiple ọkpụkpụ ọnya. Na mgbasa nke okpokoro isi e nwere mkpakọ nke optic na auditory akwara Zụlite ikpu ìsì na ntị ochichi.

Osteopetrosis - a na-egbu egbu usoro-emetụta ihe fọrọ nke nta niile ogologo ọkpụkpụ. Ọtụtụ ụmụaka adịghị adị ndụ ọbụna 10 afọ. Amalite purulent osteomyelitis ọkpụkpụ anụ ahụ, na-eduga nkwarụ. The na-akpata ọnwụ, agbasaghị ibu oké ụkọ ọbara na sepsis.

Mgbe ọchịchị kasị version of daa ọrịa achọpụtara na akwụkwọ-ụmụaka nakwa dị ka okenye. Na-emekarị, onye ọrịa na-adịghị ọbụna mara na nke a-eji nwayọọ ọrịa ndidu na ahụ ya. Osteopetrosis bụ na-emekarị mberede Inweta na radiography maka ọkpụkpụ mgbaji ọkpụkpụ. Na ọtụtụ mgbe, daa ọrịa na-ewe ebe kpamkpam asymptomatic. Ụfọdụ ọrịa mkpesa nke ntighari mgbu na ọkpukpu, ebe ndị ọzọ Bụrụnụ Ugboro ahịa trauma, na mgbe ahụ na-na-arụ ọrụ table na-enweghị nchịkwa na fractures. Anaemia na-emekarị kwuru na ubé, akwara ozi ọgba aghara dị ka a n'ihi nke mkpakọ nke akwara ozi bụ obere.

Na milder forms nke ọrịa Albers-Schönberg ọrịa uche na mmepe nke bụghị chọpụtara. Nnọọ e ji mara nke a daa ọrịa bụ na e mesịrị teething, ha ndiiche mmepe, susceptibility ka caries. Short gbara ajọ dimkpa na nwa, na-adịghị peculiar, nkwarụ nkịtị development kpughere nso ka afọ.

Osteopetrosis (kpara marble). nchọpụta nsogbu

N'ihe banyere mmalite mmepe nke daa ọrịa obere ndidi dara n'aka ndị dọkịta na nke mbụ ọnwa nke ndụ. Na nke a, nchoputa na-abụkarị bụghị nke ukwuu nsogbu. The e ji mara ọdịdị nke ọrịa na-eme ka o kwe omume na-enyo osteopetrosis. Na okenye afọ, ọrịa na-emekarị na-ama na debara aha ha n'akwụkwọ ndị orthopedist ruru ka ugboro ugboro fractures. Okenye, na-adakarị picture na-bịara ikiri, ọtụtụ mgbaàmà aputagh, nke dịtụ sikwuoro nchoputa.

N'ọnọdụ nile, n'agbanyeghị afọ ole x-ray bụ ike iji gosi ma ọ bụ agọnahụ osteopetrosis. Gịnị ka ọ bụ na ihe bụ nzube nke usoro? Na a n'ụzọ pụrụ iche na ụlọ ọrụ bụ a na foto nke emetụtara ebe abụọ projections. The X-ray egosi n'ụzọ doro anya na akara ọkpụkpụ, mgbe ókè n'etiti tube na-adị ka nzà umi anọghị. Ọkpụkpụ na-nkwarụ, metaphyses (n'ógbè nso nkwonkwo) na-ukwu gbasaa. Na-emekarị na usoro-agụnye spain, okpokoro isi na pelvis. Curving ọrịa na-enye maka cross striation nke vertebrae na ogologo ọkpụkpụ, nke bụ doro anya na anya na x-ụzarị.

osteopetrosis ọgwụgwọ

Buu ọgwụgwọ nke ọrịa a ka e mepụtara. Ọgwụgwọ bụ tumadi symptomatic, iji na rụọ ọrụ ndị izugbe ọnọdụ na àgwà nke ndụ. Ọ bụrụ na Albers-Schönberg ọrịa achọpụtara n'oge ahụ, onye ọrịa nwere ike rụrụ ụmị ọkpụkpụ transplantation. Nke a bụ a dịtụ ọhụrụ usoro na-enye gị ohere iji zọpụta ndụ nke a na nwa, ọbụna na ikpe nke oké skeletal ọnya. The mbụ ẹkenịmde a ụmị ọkpụkpụ transplant, mma ohere a mma pụta nke ọrịa.

Ka e si arụmọrụ chọrọ na-enweta ihe ọmụma si na a ikwu na nke onye ọrịa ga-iputa kacha adabara HLA-mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ma ọ bụghị ya, ụmị ọkpụkpụ anaghị jide, a ga-enwe oké nsogbu na ize ndụ nke onye ọrịa. Iji chọpụta ndakọrịta nke pụrụ iche ọbara ule na-rụrụ, ikwe na-ekpebi myirịta nke genome of na-enye onyinye na onye nnata.

Mgbe ihe ịga nke ọma pụta ọrụ ọkpụkpụ Ọdịdị nwayọọ nwayọọ weghachiri eweghachi. General ala mma emee, nkịtị ụzọ na ịnụ ihe. Transplantation - nke a bụ nanị ohere maka ndị ọrịa na onye ọzọ agwọ ọrịa na-adịghị amịghịkwa ọ bụla gbara ọkpụrụkpụ na-arụpụta.

Transplantation nke sel nke ụmị ọkpụkpụ bụkwa a nnọọ Ná ekwe uzo maka ọgwụgwọ nke ọrịa ndị dị ka osteopetrosis. Gịnị ka ọ bụ? Na nke a, ọ na-adịghị dum ngwa transplantation, ma naanị otu cell. Ha na-mgbọrọgwụ ke ọrịa ụmị ọkpụkpụ na weghachite nkịtị hematopoiesis. Nke a na usoro bụ nnọọ mfe ibu nwa ọrịa, n'ihi na ọ dịghị achọ ka igba ogwu n'akwara ná Nkụnwụ.

Maka ọgwụgwọ nke ndị toworo eto na-eji calcitriol ma ọ bụ γ-interferon, nke normalize ọrụ nke osteoclasts, si otú inhibiting usoro nke ọkpụkpụ mbibi na akara. Ndị dị otú ahụ ọgwụ nwere ike budata belata ihe ize ndụ nke ọhụrụ fractures, nke ọma na-emetụta àgwà nke ndụ nke onye ọrịa.

nsogbu osteopetrosis

Ugboro fractures nke ogologo ọkpụkpụ - a nsogbu na mee elu mee ma ọ bụ mgbe e mesịrị chere ihu ọ bụla ndidi. Kasị emetụta hip, ọ bụghị ekwe na mmebi nke ala agha, spain, obi. Megide backdrop nke usoro nke hematopoiesis na-eto eto suppurative osteomyelitis, ike na-emeso. Akpọ N'ịdị deformation - na-apụghị izere ezere n'ihi na oké ọrịa ahụ a kpọrọ osteopetrosis. Photo nke a pụta daa ọrịa dostotatochno anya egwu.

ele ihe anya

N'oge ka ukwuu nke ọrịa na-adabere na afọ nke ọrịa. Mgbe ụfọdụ, ọrịa nwere ike imepe mberede kwụsịrị ma na-echetara onwe gị maka afọ na-abịa. Na ọzọ embodiments, na progression ọrịa emee oké anaemia na Ugboro pyogenic-efe efe. The tọrọ nwa, nke ukwuu likelihood nke oké njọ nsogbu na ọnwụ. N'ụzọ dị iche, onye okenye ọrịa nke na-egosipụta onwe ya dị ka a na-erughị ifịk, manụ na ụba fragility nke ọkpụkpụ.

N'agbanyeghị nke ogo nke ọrịa, niile ọrịa na a enen nchoputa nke ndụ ga-hụrụ na orthopedist. Ahụmahụ dọkịta ga-enwe ike na-adọ ịchọpụta ọ bụla dapụtara nsogbu na, ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa, inye ndị ọzọ ụzọ nke nnyocha na ọgwụgwọ.