Treacher-Collins syndrome: Mgbaàmà, akpatara na Ọgwụgwọ

Treacher-Collins syndrome na-emetụta ndị na mmepe nke ọkpụkpụ na ndị ọzọ na anụ ahụ nke ihu. Mgbaàmà nke nsogbu a nwere ike ịdị iche iche nke ukwu, si fọrọ nke nta imperceptible oké. Ọtụtụ n'ime ndị ahụ tara nwere underdeveloped ọdịdị ihu ọkpụkpụ, akpan akpan, cheekbones, na a nnọọ obere agha na agba (na ụmụ ọhụrụ). Ụfọdụ ndị na-na syndrome Treacher-Collins mụrụ a onu ọnụ, nke a na-akpọ "mkpịwa okpo ọnụ". Na oké ikpe, na underdevelopment nke ọdịdị ihu ọkpụkpụ pụrụ ibelata otụk karị, na-eme nwere ike-eyi ndụ egwu ọrịa.

Ọtụtụ mgbe ndị mmadụ na a ọrịa anya na-chọrọ ala, obere nku anya, o nwere nkwarụ nke ala eyelids, na-akpọ coloboma. Nke a na-akpata ọzọ ophthalmic ọrịa nke pụrụ iduga ọhụụ ọnwụ. Ke adianade do, e nwere ike ịbụ obere ma ọ bụ oké ekara ntị ma ọ bụ na ha anọghị. Ịnụ ọnwụ n'akparamagwa banyere ọkara nke ikpe. Ọ na-esite ntụpọ na atọ obere ọkpukpu nke etiti ntị, nke na-ebunye ụda ma ọ bụ underdeveloped ntị kanaal. Ọnụnọ nke syndrome Treacher Collins adịghị emetụta ọgụgụ isi: dị ka a na-achị, ọ bụ nkịtị.

Mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke ime ka Treacher-Collins syndrome?

Ebutekarị: mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa TCOF1, POLR1C ma ọ bụ POLR1D. Gene mutation TCOF1 - kpatara 81-93% niile ikpe. POLR1C na POLR1D - ihe mmezi 2% nke ikpe. Na ndị mmadụ n'otu n'otu na-enweghị a kpọmkwem mutation nke otu mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa amaghị.
Mkpụrụ ndụ ihe nketa TCOF1, POLR1C, na POLR1D akpọ ọrụ dị mkpa ná mmalite mmepe nke ọkpụkpụ na ndị ọzọ anụ ahụ nke ihu. Ha na-aka na mmepụta nke ụmụ irighiri na-akpọ ribosomal RNA (rRNA), chemical nwa nwanne nna DNA nwanyị. Ribosomal RNA na-enyere aka na-anakọta nkanka nke na-edozi (amino asịd) ọhụrụ na-edozi, nke dị mkpa maka kwesịrị ịrụ ọrụ, na cell lanarị. Mmụba nke mkpụrụ ndụ ihe nketa TCOF1, POLR1C, ma ọ bụ POLR1D ịkpụ mmepụta rRNA. Nchọpụta kweere na mbenata ego nke rRNA pụrụ iduga onwe-mbibi nke kpọmkwem mkpụrụ ndụ aka na mmepe nke ọdịdị ihu ọkpụkpụ na anụ ahụ. Ndiiche cell ọnwụ pụrụ iduga ụfọdụ nsogbu na mmepe nke ihu nke ndị na-Treacher Collins syndrome.

Ka ketara syndrome Treacher-Collins?

Ọ bụrụ na ọrịa emee n'ihi site n'usoro mmụba ma ọ bụ TCOF1 POLR1D, e kweere na ọ bụ - ihe autosomal achị ọgba aghara. Banyere 60% nke ikpe na-kpatara ọhụrụ mmụba na site n'usoro na-adị na ndị na-enweghị ihe mere eme nke ihe-ike. N'ọnọdụ ndị ọzọ, ndị syndrome na-ketara site a mutated site n'usoro ndị mụrụ ha.

Mgbe ọrịa na-kpatara mmụba na site n'usoro POLR1C, e kweere na ọ bụ - ihe autosomal recessive ụkpụrụ nke nketa. Ndị nne na nna nke onye na-autosomal recessive aghara nwere otu akwụkwọ nke na-mutated site n'usoro, ma ha na-adịghị na-egosi ihe ịrịba ama na mgbaàmà nke ọrịa.

syndrome ọgwụgwọ

Ọgwụgwọ na-adabere na ogo nke ọnọdụ, ma nwere ike na-agụnye:

• Genetic ndụmọdụ - maka otu onye ma ọ bụ ezinụlọ, dabere ma ọrịa bụ butere n'aka ma ọ bụ;
• ịnụ ihe - na ikpe nke conductive ntị ọnwụ;
• eze ọgwụgwọ, gụnyere orthodontic iji gbazie malocclusion;
• okwu ọgwụ ọmụmụ mma nkà nkwurịta okwu. Speech pathologists nwekwara-arụ ọrụ na ndị mmadụ nwere nsogbu ilo nri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ;
• Ịwa usoro ga-nyere aka melite anya na àgwà nke ndụ.