Thalassemia - ihe ọ bụ? Akpata, mgbaàmà, na ịgwọ thalassemia

Ugbu a, e nwere ndị a na nnukwu ọnụ ọgụgụ butere n'aka ọrịa na nwa na-akawanye na mkpụrụ ndụ ihe nketa site na mama ma ọ bụ papa. N'ihi na ngosipụta nke ụfọdụ dị mkpa ndị nne na nna agafe na ntụpọ site n'usoro nwa ha. Ọrịa ndị dị na-agụnye thalassemia. Gịnị bụ ọrịa a, ole na ole mara. N'isiokwu a, anyị na-agbalị ime ihe banyere ya.

Gịnị bụ thalassemia

Ọ bụ ọbụna otu, ma a ìgwè nke butere n'aka ọrịa nke ọbara, nke nwere a recessive nketa. Nke ahụ bụ, nwa ahụ ga-esi na ya na ihe omume ahụ ma ndị mụrụ ya a na-arịa ọrịa site n'usoro. Na nke a anyị na-ekwu na e nwere homozygous thalassemia. The ọrịa e ji mkpọchị mmepụta nke haemoglobin, na ọ na-ekere òkè bụ isi na iga nke oxygen ofụri idem.

Haemoglobin bụ a protein, nke na ya na mejupụtara nwere a protein akụkụ na a pigmenti. The mbụ mejupụtara polypeptide ígwè: abụọ Alfa na abụọ beta. Odida nwere ike ime mgbe ọ bụla n'ime ha, ebe a bụ ihe Alfa-thalassemia na beta-thalassemia.

Mebiri nke haemoglobin njikọ eduga shortened ndụ nke erythrocytes, ma nke a gụnyere anoxia mkpụrụ ndụ na arọ. Usoro a na-amalite a yinye Jeremaya mere na-eduga ná guzobe dị iche iche pathologies ke idem.

nhazi ọkwa nke ọrịa

E nwere ọtụtụ ihe na-eru nso na nhazi ọkwa nke ọrịa. Ọ bụrụ na anyị na-atụle odida mere, ọ ga-dịpụrụ adịpụ na a yinye:

• Alfa-thalassemia;
• beta-thalassemia;
• Delta-thalassemia.

Na nke ọ bụla, ogo mgbaàmà ike ịdị iche iche budata. Nyere nke a, tọhapụ:

• nwayọọ;
• nkezi;
• arọ.

Dabere ma a nwa natara site n'usoro site ma nne ma nna ma ọ bụ site na otu, ọrịa na-ekewa:

1. Homozygous, na nke a, ọrịa na-abanyekwa a site n'usoro site na mama na papa. Nke a na ụdị a na-akpọ thalassemia isi.
2. Heterozygous. Ọ na-ketara n'aka naanị otu nne na nna.

All ụdị na-ji ha mgbaàmà na ogo leakage.

Na-akpata ọrịa

Onye ọ bụla ọrịa nwere ya ihe mere, thalassemia na-kpụrụ n'okpuru nduzi nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na a na nwa na-akawanye si nne na nna. Ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa-aghasa ji oké mgbagwoju, ma ọ bụ na-kasị ewu ewu na ụwa.

Thalassemia na-ketara na autosomal recessive n'ụzọ nne na nna. Nke a pụtara na ihe gbasara nke puru na-arịa ọrịa bụ 100% na ndị si na mama papa m gahiere agahie mkpụrụ ndụ ihe nketa maka a nyere àgwà.

Ọrịa na-amalite n'ihe ebe na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-ahụ maka njikọ nke haemoglobin, a mutation. The Alfa ụdị ọrịa na-abụkarị na Mediterranean, na Africa. Ụfọdụ thalassemia metụtara na ịba, dị ka ndị a na mpaghara na-emekarị akara ntiwapụ nke ọrịa.

Plasmodium falciparum na-otoro na ikpe ọmụma na a mutation na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emepe emepe thalassemia, a foto na-egosi na a ọnụ ọgụgụ buru ibu nke ikpe dị na Azerbaijan, mkpokọta 10% nke ngụkọta bi. Nke a na-egosi na njupụta nke ọrịa a na-ejikọta ya na mmụba, na Ọnọdụ Ihu Igwe nwekwara mmetụta na mutation usoro.

Mgbaàmà nke thalassemia isi

Ọ bụrụ na nwatakịrị na-amalite homozygous ma ọ bụ thalassemia isi, mgbaàmà na-amalite na-egosipụta onwe fọrọ nke nta ozugbo mgbe amuchara nwa. Ndị a gụnyere:

1. Okpokoro Isi yiri ụlọ elu.
2. A onye nwere Mongoloid anya.
3. The elu agha na-ụba na size.
4. Mgbe oge ụfọdụ gasịrị, ọ pụrụ-kwuru mgbasawanye nke gọzie gị septum.
5. Mgbe nchoputa nke thalassemia, a ọbara ule egosi hepatomegaly, nke n'ikpeazụ kpatara ntolite nke imeju imeju na-arịa ọrịa shuga. Mkpọchị ọbara usoro ga-eduga ná deposition nke ngafe ígwè na obi muscle, nke bụ fraught na obi ọdịda.
6. N'ihi mkpọchị njikọ nke haemoglobin na anụ ahụ na mkpụrụ ndụ mgbe nile oxygen agụụ, nke na-eduga multiple abnormalities ke idem.
7. The nwa lags n'azụ na uche na nke anụ development.
8. Nso afọ otu afọ nwere ike akara overgrowth nke ọkpụkpụ na ụkwụ n'ihi na mbibi nke ndị na cortical ọkpụkpụ oyi akwa.
9. An ultrasound anya ịmụba ọnụ ọgụgụ nke splin
10. Yellowness nke anụ.

Ọ bụrụ na a na nwa chọpụtara na thalassemia, akpọ mgbaàmà, mgbe ahụ, ọ bụ eleghị anya na ọ gaghị adị ndụ ruo ha nke abụọ ụbọchị ọmụmụ.

Mgbaàmà nke thalassemia obere

Mgbe Iketa ọrịa site naanị otu nne na nna pụrụ ikwu okwu nke a obere ma ọ bụ heterozygous thalassemia. Ebe ọ bụ na a abụọ genotype ike site n'usoro, ọ bụ nnoo smooths mpụta ìhè nke ọrịa, na ihe mgbaàmà na ọ pụrụ iyi ma ọ bụ nye a smoother picture.

Thalassemia obere nwere isi mgbaàmà:

1. High na ike ọgwụgwụ.
2. Mkpọchị arụmọrụ.
3. Ugboro dizziness na isi ọwụwa.
4. Acha na akpụkpọ ya ihe ịrịba ama nke jaundice.
5. The splin nwekwara ike-ubara.

N'agbanyeghị larịị mgbaàmà, ihe ize ndụ dị na eziokwu na ukwuu ụba susceptibility niile na-efe efe.

ọrịa nchoputa

Na nkà mmụta ọgwụ na ọ bụ omume na-etinye ná mmalite nkebi nke mmepe, nchoputa nke thalassemia, nchoputa dabeere laabu ule ọbara. Ha ozugbo na-egosi na haemoglobin nwere a gbajiri Ọdịdị. Ị pụrụ ọbụna chọpụta nke nke ígwè e nwere deviations.

Na-eto eto ụmụ, thalassemia ịrịba ama na-egosi na-egbuke egbuke-ezu, ya mere ọ na-emekarị ọ dịghị ihe isi ike na mmepụta nke ndị dị otú ahụ a nchoputa. Ndị nne na nna, tupu ị na-ekpebi na ọmụmụ nke a Child kwesịrị NWAA, karịsịa ma ọ bụrụ na a na ezinụlọ nwere site n'usoro ụgbọelu ma ọ bụ na-arịa ọrịa.

Ịchọpụta thalassemia ike ugbua ná mmalite nkebi nke afọ ime, na-ewere analysis na mmiri ọmụmụ na-enyocha ya. Ọ mgbe niile igbochi nwa ebu n'afọ na mkpụrụ ndụ ọbara uhie, nke na-amụ pụrụ igosi ọnụnọ nke ọrịa.

Early nchoputa bụ mkpa nke ukwuu n'ihi na e nwere a-ekwe omume na-amalite usoro ọgwụgwọ enweghị na-eche ọmụmụ nke a na nwa na ga-ekwenyere ndị kasị dị irè na-arụpụta.

beta thalassemia

Ọ bụrụ na kpụrụ beta variant ọrịa, ahụ mgbari njikọ nke haemoglobin beta ígwè. Ọ bụ ha na onye na-ahụ maka mmepụta nke haemoglobin A, nke na okenye bụ 97% nke ngụkọta ọnụ ọgụgụ nke ụmụ irighiri. Ọ bụrụ na ị na-aghọta, beta-thalassemia - ya bụ, anyị nwere ike ikwu, dabere na analysis nke ọbara, nke na mbelata ego nke beta-nkpọrọ, ma ha àgwà na-adịghị emetụta.

Ihe kpatara Na site n'usoro mmụba ịkpaghasị ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata njikọ sekit na sekit. N'oge na-ama Guzosie Ike na E nwere abụghị naanị a mutation ịkpaghasị mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma e nwekwara ụfọdụ ebe nke DNA na-emetụta na ngosipụta nke mmụba. N'ihi na ndị mmadụ na otu mmụba na mkpụrụ ndụ ihe nketa maka njikọ nke haemoglobin, ogo ediyarade nke ọrịa nwere ike ịbụ nnọọ dị iche iche.

Iche beta-thalassemia

The adakarị picture nke ọrịa nwere ike dị iche iche, dabere na na beta-thalassemia ekewa n'ime ọtụtụ iche iche. Ọ bụghị onye ọ bụla bụ maara na a okwu ndị dị otú ahụ dị ka thalassemia, a ọrịa na-adabere na ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na ihe na-mara bụghị onye ọ bụla.

Ọtụtụ iche na-ekwu, nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị na-achịkwa mmepụta nke beta ígwè:

1. Nkịtị site n'usoro. Ọ bụ na steeti a na ọ bụ mgbe niile ndị ahụ siri ike.
2. Fọrọ nke nta bibie site n'usoro mutation. The beta yinye na-adịghị synthesized.
3. Ikpe mebiri emebi site n'usoro nwere ike n'omume ime ya ọrụ, otú ahụ ka njikọ na sekit na sekit, ma na ezughi oke quantities.

Nyere ihe a nile, na-esonụ ụdị nke thalassemia:

1. Thalassemia Minor. Nwayọọ ọrịa na-enwe mmetụta na onye mebiri emebi site n'usoro. On mpụga egosi nwoke nnọọ ahụ. Naanị na ọbara ule chọpụtara nta anaemia na a obere ego nke mkpụrụ ndụ ọbara uhie.
2. Thalassemia intermedia. Enweela a oké njọ enweghị beta ígwè. The usoro nke guzobere haemoglobin nsogbu nke ukwuu, na-kpụrụ ọmụmụ akabeghị aka erythrocytes. Anaemia egosipụta ihe n'ihu ọha, ma mgbe nile mịnye adịghị mkpa. Ọ bụ ezie na oge na-aga, ụdị pụrụ ịzụlite n'ime a ọzọ oké ike, ọ ga-adabere na ike nke organism imeghari ka enweghị haemoglobin.
3. Thalassemia Isi. The mutation-emetụta ihe nile mkpụrụ ndụ ihe nketa maka njikọ nke beta ígwè. Nke a thalassemia (foto na-arịa ọrịa nwere ike hụrụ na isiokwu) chọrọ ịmịnye ọbara ịzọpụta ọrịa ndụ.

Alpha-thalassemia

Na haemoglobin, ma e wezụga beta, e nwere ndị ka Alfa yinye. Ọ bụrụ na-emebi ha njikọ, ọ bụ omume na-ekwu okwu banyere ndị dị otú ahụ a ụdị dị ka Alfa-thalassemia. The ọrịa na-egosipụta onwe naanị guzobe nke beta-yinye, na ọ bụ fraught na eziokwu ahụ na haemoglobin dị otú a Ọdịdị agaghị enwe ike imezu ya isi nzube - na ebu oxygen.

Ngosipụta nke ọrịa na-adabere na ogo nke mutation nke mkpụrụ ndụ ihe nketa na-achịkwa njikọ nke Alfa ígwè. Usoro a na-emekarị na-achịkwa abụọ mkpụrụ ndụ ihe nketa, otu nwa na-enweta site na nne, na nke abụọ - si nna-ya.

Iche Alfa-thalassemia

Dabere na ogo site n'usoro mutation n'ụdị a nke ọrịa na-ekewa n'ime ọtụtụ iche iche:

1. A mutation nke otu mkpụrụ ndụ ihe nketa locus. Na nke a, i nwere ike dịghị edebe adakarị n'obiọma.
2. Ndisịn idem etịbe abụọ loci, na ha nwere ike ịbụ otu mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ dị iche iche. Na analysis of ọbara na-ọma chọpụtara site a ala ozo haemoglobin na mkpụrụ ndụ ọbara uhie bụ obere.
3. Atọ loci na mkpụrụ ndụ ihe nketa-ewekarị mmụba. Akwusila ebu oxygen ka anụ ahụ na akụkụ. Mgbe ụfọdụ, ọbụna onye na-abawanye nke splin.
4. Mutation na niile loci eduga a zuru ezu enweghị njikọ nke Alfa-nkpọrọ. Dị otú ahụ na a ụdị nke nwa ebu n'afọ na ọnwụ bụ ka n'ime n'afọ nne ma ọ bụ ozugbo a mụrụ ya.

Ọ bụrụ na a nwayọọ ụdị Alfa thalassemia, ọgwụgwọ ghara mkpa, ma na arọ ụdị Ga a ndụ n'okpuru nlekọta nke ndị ọrụ. Naanị mgbe ọmụmụ nke ọgwụ nwere ike melite àgwà nke ndụ mmadụ.

thalassemia ọgwụgwọ

Anyị si mesoo na, thalassemia - na ọrịa a. Ugbu a, i kwesịrị ịna-ọgwụgwọ. Ọ nwere ike na-ahụ kwuru na ọgwụ a na-iji na ịnọgide na-enwe na haemoglobin na ihe kwesịrị ekwesị larịị na iwepu a siri ike ibu si ahụ ihe ígwè. Ọzọkwa ka ụzọ nke ọgwụgwọ pụrụ ịgụnye ndị na-esonụ na-eme:

1. Na oké ọrịa na-achọ ịmịnye ọbara ma ọ bụ ọbara uhie cell uka. Ma nke a nwetụrụ enye nanị nwa oge mmetụta.
2. Adịbeghị anya mere a mịnye nke mkpụrụ ndụ ọbara uhie thawed na ẹdụk. Nke a na-enye obere akụkụ mmetụta.
3. Ọ bụrụ na chọpụtara na a oké ụdị thalassemia, ọgwụgwọ na-gbakwunyere nwekwara fọrọ nke nta kwa ụbọchị ochichi nke ígwè chelate.
4. Ọ bụrụ na ndị ultrasound na-egosi a nnọọ ikpọ splin, mgbe na-emepụta ya mwepụ. Nke a na ime ihe na-adịghị eme ụmụ n'okpuru afọ ise. N'agbanyeghị eziokwu na mgbe mwepụ nke kwuru, mma na steeti, ma mgbe a ka ọzọ kwesiri ngosi arịa ọrịa na n'ihe ize ndụ nke dị iche iche na-efe efe.
5. Ndị kasị dị irè ọgwụgwọ na-atụle ga a ụmị ọkpụkpụ transplant, ma nnọọ ike chọtara a na-enye onyinye maka na usoro.
6. Ị ga na-abanye na ihe oriri gị oriri na belata ígwè absorption, dị ka mkpụrụ, soy, tii, koko.
7. Nabata ascorbic acid, ọ na-akwalite excretion nke ígwè.

Tụkwasị na nke a ọgwụgwọ ka symptomatic ọgwụ, nke mmemmem ọrịa na-arịa.

ọrịa mgbochi

N'ihi na ndị dọkịta na geneticists ịghọta ma ọ bụrụ na e nwere a nchoputa nke thalassemia, ọ bụghị pụrụ ịgwọ. Ka ahụghị ụzọ na ụzọ isi nagide ọrịa a. Ma ka e nwere ọtụtụ iji gbochie ya. Gunyere mgbochi:

1. Iduziri prenatal nchọpụta nsogbu.
2. Ọ bụrụ na nne na nna nwere ọrịa, jide n'aka na-ebu nchọpụta nsogbu nke nwa ebu n'afọ mata ọrịa. Mgbe ụfọdụ, ọ pụrụ ịdị mkpa kwụsị a ime.
3. Ọ bụrụ na ị nwere ndị ikwu na ndị ezinụlọ na ndị dị otú a nchoputa, ọ bụ ihe amamihe ileta Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa n'ihu na-eme atụmatụ a ime.

a nnukwu ego nke mutated mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ugbu a na onye ọ bụla ahụ, bụ fọrọ nke nta agaghị ekwe omume ịkọ ebe na mgbe na-a mutation. Iji mee nke a, na e nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa ndụmọdụ iji nyere di na nwunye na-aghọta ha okpu, ma ọ bụ kama, ọrịa na-ebute site ná site n'otu ọgbọ ọzọ.

The prognosis maka ọrịa na thalassemia

Dabere na n'ogo na prognosis ụdị nwere ike dị iche iche ọrịa. Na a obere thalassemia ọrịa ndụ a kwesịrị ndụ, na ogologo nke na ọ fọrọ adịghị iche si ike ndụ ndimmadu nke ndị mmadụ.

Mgbe beta-thalassemia obere nkezi nke ọrịa dị ndụ ka mmekọahụ okè afọ.

Heterozygous ụdị ọrịa na-achọ nta ma ọ bụ ọgwụgwọ, ma, mgbe homozygous, ma ka oké ike, ọ dị mkpa ime ịmịnye ọbara. Enweghị a usoro, onye ọrịa ahụ ndụ bụ ihe fọrọ agaghị ekwe omume.

N'ụzọ dị mwute, thalassemia ugbu a bụ otu n'ime ndị ọrịa na sayensị bụghị ma amụtawo ịnagide. Nwere ike na-ruo n'ókè ụfọdụ na-edebe ya n'okpuru akara.